Boala Hirschsprung

Boala Hirschsprung este o boală intrauterină caracterizată printr-un număr insuficient sau absența completă a ganglionilor în colon, care se numește aganglioză. Principalul factor în dezvoltarea patologiei este moștenirea unei gene mutante. Patogenia este că, datorită influenței factorilor neclari, procesul de formare a organelor sistemului digestiv este întrerupt..

Un curs ușor al bolii nu este exprimat de niciun semn și este diagnosticat la adulți destul de accidental, dar cu un curs sever al bolii, diagnosticul este stabilit în prima săptămână a vieții unui copil. Baza tabloului clinic este absența scaunului independent și dorința de a defeca..

Boala Hirschsprung la copii este diagnosticată folosind o gamă largă de examinări instrumentale. Testele de laborator și activitățile efectuate de un gastroenterolog sunt de natură auxiliară..

Tratamentul bolii la copii sau adulți constă numai în implementarea unei intervenții chirurgicale care implică excizia zonei deteriorate a intestinului gros..

Conform clasificării internaționale a bolilor, patologiei i se dă un sens separat. Boala Hirschsprung are codul ICD-10 Q43.1.

Etiologie

Anomalia congenitală în dezvoltarea colonului, perturbarea funcției de reglare a organului sau deteriorarea completă, este diagnosticată la nou-născuți în 90% din cazuri, în rest, patologia are un curs asimptomatic și este detectată destul de accidental la o vârstă mai înaintată.

Motivul principal al formării bolii Hirschsprung este încălcarea plexurilor nervoase ale intestinului gros, care se dezvoltă de la 5 la 12 săptămâni de dezvoltare fetală intrauterină..

  • predispozitie genetica;
  • moștenirea unei gene mutante.

Riscurile formării patologiei într-o familie în care un copil suferă deja de o abatere similară este semnificativ crescută. Trebuie remarcat faptul că bărbații suferă mai mult de boală: la băieți, boala este diagnosticată de aproximativ 5 ori mai des decât la fete.

Foarte des boala acționează ca parte a tabloului clinic al altor boli, de exemplu, sindromul Down, patologiile sistemului cardiovascular, digestiv și genito-urinar..

Clasificare

În funcție de locul unde se află focarul patologic, astfel de forme de boală Hirschsprung se disting la nou-născuți:

  1. Rectal sau rectal. Rectul este implicat în proces. Tulburarea poate apărea în două versiuni - cu aganglioză a regiunii perineale sau cu deteriorarea acelei părți a organului situată la nivelul sacrului.
  2. Rectosigmoid. Pe lângă rect, este afectată și o parte a sigmoidului. Acest tip de boală este cel mai frecvent.
  3. Subtotal. Se caracterizează printr-o anomalie în dezvoltarea unei jumătăți a intestinului gros. Există mai multe tipuri - cu implicarea colonului, cu răspândirea procesului patologic în jumătatea dreaptă a organului.
  4. Total. Diferă în ceea ce privește deficiența sau absența completă a ganglionilor în intestinul gros.

Specialiștii din domeniul gastroenterologiei disting câteva grade de severitate a evoluției bolii Hirschsprung la copii:

  • compensat - nu se observă alte manifestări clinice, cu excepția constipației, iar starea generală a copilului nu se modifică;
  • subcompensat - cel mai adesea se dezvoltă cu un curs total sau subtotal al patologiei, în imaginea simptomatică, pe lângă absența unei descărcări independente de fecale, se observă anemie și o scădere progresivă a greutății corporale și, pentru a goli intestinele, este adesea necesar să se apeleze la clisme;
  • decompensat - forma cea mai severă, care se caracterizează printr-o deteriorare semnificativă a stării și dezvoltarea complicațiilor, în special, obstrucție intestinală și distrofie.

Simptome

Mai des, semnele clinice specifice apar în decurs de o săptămână după nașterea unui copil, dar este extrem de rar (doar cu o evoluție ușoară) ca boala să nu se manifeste practic în niciun fel și să devină o surpriză diagnostică la adulți.

Simptomele bolii Hirschsprung la copii:

  • o creștere a circumferinței cavității abdominale, care se numește "burta de broască";
  • creșterea formării gazelor;
  • lipsa evacuării meconiului (fecalele copilului după naștere, plecarea în primele ore de viață) - se observă numai în patologia severă;
  • constipație pe termen lung - auto-golirea intestinelor nu este observată timp de câteva săptămâni; pentru a atenua starea, părinții recurg la spălarea gastrică;
  • rămânând în urma colegilor în creștere;
  • pierderea in greutate corporala;
  • refuzul sânului sau al amestecului;
  • eliberarea fecalelor, care seamănă în exterior cu o panglică și au un miros fetid;
  • deformarea pieptului;
  • anemie.

Dezvoltarea sindromului la adulți este indicată de:

  • lipsa dorinței de a goli intestinele încă din copilărie - actul de defecare se efectuează numai cu ajutorul clismelor de curățare;
  • diaree - scaunele libere se infiltrează rar printre pietrele fecale;
  • creșterea periodică a volumului peretelui abdominal anterior;
  • senzații de durere, a căror localizare este în abdomen și în zona intestinului gros;
  • semne de intoxicație - otrăvirea corpului apare din cauza acumulării de fecale și substanțe toxice excretate de fecale;
  • senzație de mișcare intestinală incompletă;
  • atacuri de greață și vărsături;
  • modificări bruște ale indicatorilor de temperatură;
  • culoarea neuniformă a irisului organelor vizuale - exprimată pe fundalul lipsei sau excesului de melanină;
  • flatulență.

Cu cât ganglionii din colon sunt mai puțini absenți, semnele ulterioare ale patologiei vor apărea..

Diagnostic

Odată cu boala Hirschsprung, apare o simptomatologie destul de specifică, caracteristică doar unui număr mic de boli gastroenterologice, prin urmare, nu există de obicei probleme cu stabilirea diagnosticului corect..

Primul pas în diagnostic implică munca unui medic cu un pacient:

  • studierea istoricului bolii nu numai a pacientului, ci și a rudelor sale - pentru a confirma natura ereditară a bolii;
  • colectarea și analiza unei istorii de viață;
  • examen fizic detaliat, constând în palpare și percuție abdominală;
  • examinarea digitală a rectului;
  • interogarea pacientului sau a părinților săi - pentru a stabili prima dată a apariției simptomelor și a intensității acestora, care va indica stadiul patologiei.

Diagnosticul instrumental al bolii Hirschsprung include următoarele proceduri:

  • fluoroscopie intestinală folosind un agent de contrast;
  • manometrie anorectală;
  • colonoscopie;
  • sigmoidoscopie;
  • ultrasonografia organelor peritoneale;
  • biopsie.
  • teste de sânge generale și biochimice;
  • coprogramă;
  • examen histologic al biopsiei.

Diferențierea agangliozei colonului rezultă din dolichosigma, care are aproape aceleași simptome.

La adulți, boala Hirschsprung nu este practic diagnosticată, deoarece diagnosticul se face la o vârstă fragedă.

Tratament

Singura modalitate de a scăpa de problemă este efectuarea unei intervenții chirurgicale, care se efectuează în mai multe moduri (laparoscopie sau laparotomie).

Indiferent de categoria de vârstă, scopul operației pentru boala Hirschsprung:

  • excizia zonei afectate a colonului;
  • conectarea unui intestin sănătos cu rectul terminal;
  • îndepărtarea fecalelor într-un recipient special, pe care pacientul trebuie să îl transporte întotdeauna cu el.

După terapia principală, este necesară o intervenție medicală reconstructivă pentru aplicarea și închiderea colostomiei.

Indiferent de ce formă de boală Hirschsprung a fost diagnosticată, la etapa de recuperare postoperatorie, pacienților li se prescriu:

  • respectarea unei diete economice - meniul trebuie îmbogățit fără fibre;
  • sifon clisme cu ser fiziologic;
  • administrarea de probiotice și complexe de vitamine, medicamente pentru ameliorarea semnelor clinice (febră, vărsături, diaree și balonare);
  • masaj terapeutic al abdomenului;
  • administrarea intravenoasă de preparate proteice;
  • efectuarea de exerciții de gimnastică remedială.

Utilizarea medicinei tradiționale nu va da un rezultat pozitiv, ci nu poate decât să agraveze problema.

Posibile complicații

Atunci când simptomele sunt ignorate și tratamentul bolii Hirschsprung este complet absent, nu este exclusă o probabilitate mare de a dezvolta astfel de complicații:

  • enterocolită acută;
  • intoxicație fecală;
  • anemie;
  • formarea pietrelor fecale;
  • sindrom de malabsorbție.

Dacă a fost efectuată o operație pentru tratarea bolii Hirschsprung, uneori pot apărea următoarele consecințe:

  • infecție secundară;
  • tulburarea actului de defecare;
  • divergența cusăturilor;
  • obstructie intestinala;
  • leziune inflamatorie a plămânilor;
  • pielonefrita;
  • peritonită.

Prevenirea și prognosticul

Boala Hirschsprung la adulți și copii este congenitală, prin urmare nu există măsuri preventive specifice.

Printre măsurile nespecifice de prevenire a apariției patologiei, se pot distinge:

  • menținerea unui stil de viață activ și sănătos;
  • nutriție adecvată și echilibrată, în mod necesar îmbogățită cu fibre;
  • ingerarea a cel puțin 2 litri de lichid pe zi;
  • evitarea stresului fizic și emoțional;
  • menținerea greutății corporale în limite normale;
  • examinare preventivă completă regulată într-o instituție medicală.

Simptomele și tratamentul dictează rezultatul patologiei. Diagnosticul precoce și tratamentul în timp util permit realizarea unui prognostic favorabil, evitarea apariției complicațiilor și îmbunătățirea calității vieții pacienților.

Chiar și cea mai mică încălcare a recomandărilor terapeutice și profilactice poate duce la consecințe negative care pot pune viața în pericol. Cu cât boala este detectată mai devreme, cu atât prognosticul este mai favorabil..

Boala Hirschsprung

Boala Hirschsprung (aganglioza intestinului gros, megacolon congenital) este o subdezvoltare congenitală a intestinului gros asociată cu o încălcare a structurii ganglionilor nervoși (ganglioni), care sunt responsabili pentru conducerea impulsurilor către structurile musculare și, în consecință, contracția intestinului gros..

Ganglia sunt formațiuni formate din celule nervoase. Încălcarea microstructurii ganglionilor, lipsa unui număr suficient de celule nervoase în ele, este cauza bolii Hirschsprung. Gradul de subdezvoltare poate fi diferit - de la aganglioză completă până la disfuncție parțială a nodurilor nervoase. Lipsa contracției unei părți a intestinului gros duce la stagnarea fecalelor, imposibilitatea avansării lor mai mici - să iasă din intestin. Prin urmare, principala manifestare a bolii este constipația persistentă, severă..

ETIOLOGIA BOLII HIRSPRUNG

În prezent, cauza exactă a patologiei nu a fost stabilită. Se știe în mod fiabil că în timpul sarcinii formarea structurilor nervoase ale intestinului gros este perturbată la un copil. Prin urmare, boala este întotdeauna congenitală, adică a apărut în timpul dezvoltării intrauterine..

Acest lucru se datorează unei predispoziții genetice: există o dependență ereditară clară. De asemenea, cauza dezvoltării bolii poate fi o mutație a genelor responsabile de formarea structurilor nervoase ale intestinului gros. Trebuie remarcat faptul că la băieți, boala apare de 4 sau mai multe ori mai des decât la fete..

CLASIFICAREA BOLII HIRSHPRUNG

După locația și amploarea daunelor:

  • Rectal (leziune rectală, 25% din cazuri);
  • Rectosigmoidal (leziune a colonului sigmoid, 70% din cazuri)
  • Segmental (deteriorarea unuia sau mai multor segmente ale joncțiunii rectosigmoide sau a colonului sigmoid, 1,5% din cazuri);
  • Subtotal (daune la partea stângă sau dreaptă a colonului, 3% din toate cazurile);
  • Total (deteriorarea întregului colon și, uneori, a unei părți a intestinului subțire, 0,5% din cazuri).

După nivelul compensației:

  • Compensat: constipația nu afectează calitatea vieții.
  • Subcompensat: format sub forme moderate, pe lângă constipație, există o tulburare cronică de alimentație, intoxicație cronică. Semnele lor: scădere în greutate, deficit de vitamine, stări de polideficiență. Pentru mișcarea intestinului, este nevoie de ajutor suplimentar sub formă de clisme, supozitoare, laxative.
  • Decompensat este cel mai sever. Obstrucție intestinală care se formează în timp. Necesită mișcare constantă mecanică a intestinului folosind o clismă. Manifestările distrofice și de intoxicație cu această formă sunt cele mai pronunțate.

MANIFESTĂRI CLINICE ALE BOLII HIRSPRUNG

Boala Hirschsprung se caracterizează în principal prin constipație - severă, prelungită, rezistentă la terapie. Aganglioza apare întotdeauna de la naștere. Mecanismul formării obstrucției fecale în intestinul gros ca urmare a contractilității afectate a unei părți a intestinului gros este cumulativ. Adică tabloul clinic se înrăutățește în timp..

Alte manifestări ale bolii Hirschsprung

  • scaun instabil - constipație - diaree, cu tendință persistentă la constipație;
  • durere de-a lungul intestinului gros, formare excesivă de gaze, colici și balonare;
  • semne de intoxicație, greață, vărsături, slăbiciune. Intoxicația este cauzată de întârzierea deșeurilor toxice din intestine;
  • la palparea în abdomen se determină calculii fecali. Acestea sunt formațiuni voluminoase de scaun compactat care se acumulează într-un colon atonic distins..

Heterocromia este o mozaic, colorare inegală a irisului unui ochi. Este cauzată de o încălcare a schimbului de pigment.

DIAGNOSTICUL BOLII HIRSPRUNG

Medicul examinează și întreabă părinții micului pacient (boala este depistată în copilărie, deoarece apare imediat după naștere). Specialistul este interesat de cât timp a apărut constipația, durata lor și prezența unor probleme similare la rudele apropiate. La palpare, se găsește un colon mărit, întărit. Examinarea digitală arată că rectul este gol chiar și în timpul constipației lungi.

Conform ordinului Ministerului Sănătății și Dezvoltării Sociale din Rusia nr. 73 din 2006 [7] și nr. 362 din 2007 [8], măsurile de diagnostic obligatorii sunt:

  • biopsie - extracția invazivă a unei mici zone de țesut din intestinul modificat cu examinarea sa la microscop, confirmarea histologică a absenței unui număr suficient de celule nervoase în căile nervoase;
  • Ecografie intestinala;
  • manometrie anorectală - oferă informații despre tonul complexului muscular anorectal și coordonarea contracțiilor sfincterelor rectului și anusului;
  • radiografie intestinală cu contrast.

TRATAMENTUL BOLII HIRSPRUNG

Depinde de forma și severitatea bolii Hirschsprung. Dacă în formele ușoare și moderate, este posibil un tratament conservator, menținând în același timp calitatea vieții, atunci în formele severe decompensate, este necesară intervenția chirurgicală. Cauza bolii Hirschsprung poate fi complet eliminată numai prin îndepărtarea unei părți a intestinului afectat, unde nu există terminații nervoase. Operația este în majoritatea cazurilor foarte eficientă. Funcțiile intestinului gros sunt restabilite aproape complet, clinica dispare.

TRATAMENT CONSERVATIV

  • Dieta - Aproximativ 60% din dieta unei persoane cu probleme intestinale ar trebui să fie legume și fructe. Sunt excluse produsele cu efect de fixare, cum ar fi cafeaua, ceaiul tare, ciocolata, perele, produsele rafinate din făină albă. Dieta trebuie să conțină o cantitate suficientă de uleiuri vegetale și produse lactate fermentate. Regim de băut la o rată de 30 ml apă brută pură pe kilogram de greutate corporală pe zi;
  • Probiotice și prebiotice - medicamente care îmbunătățesc starea microbiotei intestinale;

PREVIZIUNE

Prognosticul pentru vindecarea bolii este favorabil. Cu forme ușoare de boală Hirschsprung și respectarea tuturor recomandărilor unui gastroenterolog, calitatea vieții pacienților nu suferă. Tratamentul chirurgical al bolii Hirschsprung în marea majoritate a cazurilor duce la restabilirea completă a funcției intestinului gros..

Aganglioza

Dicționar enciclopedic de psihologie și pedagogie. 2013.

  • AGAEV
  • Agape

Vedeți ce este „Agangliosis” în alte dicționare:

aganglioza intestinului gros congenital segmentar - (sin. sindromul Irasek Zulzer Wilson) formă patomorfologică a bolii Hirschsprung, în care există una sau două zone aganglionice în intestinul gros cu o secțiune normală a intestinului între ele; în același timp, aganglionoză nu se extinde la direct...... Marele dicționar medical

aganglioza congenitală a colonului - (agangliosis coli congenita; a + ganglion) vezi boala Hirschsprung... The Big Medical Dictionary

BOALA HIRSHSPRUNG - miere. Boala Hirschsprung (142623, R și p) aganglioză congenitală a colonului (absența celulelor ganglionare proprii în mușchiul [Auerbach] și plexul submucos [Meissner]) cu absența peristaltismului în zona aganglionică, stagnarea materiei fecale...... Manual de boli

Iraseka - Zülzer - sindromul Wilson - (A. Jirásek, 1880 1960, chirurg cehoslovac; W.W. Zuelzer, medic pediatru american; J.L. Wilson, medic pediatru american) vezi Aganglioza intestinului gros congenital segmentar (Aganglioza colonului) enciclopedie congenitală segmentară

Boala Hirschsprung - ICD 10 Q43.143.1 ICD 9 751.3751.3 OMIM 1... Wikipedia

MEGAKOLON - - expansiune patologică a unei părți sau a întregului intestin gros. Mărirea patologică a colonului sigmoid este desemnată prin termenul „megasigma”. Motivele care duc la dezvoltarea megacolonului sunt variate: subdezvoltarea aparatului nervos intramural al grosului... Dicționar enciclopedic de psihologie și pedagogie

Boala Hirschsprung - (H. Hirschsprung, 1830 1916, medic danez; sinonim: aganglioză congenitală a colonului, boala Favalli Hirschsprung) o anomalie în dezvoltarea colonului, constând în absența ganglionilor de plexuri nervoase intramurale în orice parte a acestuia...... Big Medical Dictionary

Sindromul Irasek-Zülzer-Wilson - (A. Jirasek, 1880 1960, chirurg cehoslovac; W. W. Zuelzer, medic pediatru american; J. L. Wilson, medic pediatru american) vezi Agangliosis of the colon, congenital segmental... Comprehensive medical dictionary

Aganglioza congenitală segmentară a colonului - (sin. Sindromul Irasek Zülzer Wilson) este o formă patomorfologică a bolii Hirsheprung, în care există una sau două zone aganglionice în intestinul gros cu o secțiune normală a intestinului între ele; în același timp, aganglioza nu se extinde la direct...... Enciclopedia medicală

Boala Hirschsprung - I Boala Hirschsprung (H. Hirschsprung, medic danez, 1830 1916) este o malformație a colonului, caracterizată prin absența completă (aganglioză), deficit sau anomalie în dezvoltarea ganglionilor nervoși intramurali și a fibrelor nervoase. În curs de dezvoltare...... Enciclopedie medicală

Boala Hirschsprung (megacolon congenital)

Tot conținutul iLive este revizuit de către experți medicali pentru a se asigura că este cât mai exact și factual posibil.

Avem îndrumări stricte pentru selectarea surselor de informații și ne conectăm doar la site-uri web de renume, instituții de cercetare academică și, acolo unde este posibil, cercetări medicale dovedite. Vă rugăm să rețineți că numerele dintre paranteze ([1], [2] etc.) sunt linkuri interactive către astfel de studii.

Dacă credeți că oricare dintre conținutul nostru este inexact, învechit sau altfel îndoielnic, selectați-l și apăsați Ctrl + Enter.

Boala Hirschsprung (megacolon congenital) este o anomalie congenitală în inervația intestinului inferior, de obicei limitată la colon, rezultând obstrucția funcțională parțială sau completă a intestinului. Simptomele includ constipație persistentă și abdomen mărit. Diagnosticul se face prin clismă de bariu și biopsie. Tratamentul chirurgical al bolii Hirschsprung.

Cod ICD-10

Ce cauzează boala Hirschsprung?

Boala Hirschsprung este cauzată de absența congenitală a plexurilor nervoase autonome (Meissner și Auerbach) în peretele intestinal. De obicei, leziunea este limitată la colonul distal, dar poate implica întregul intestin gros sau chiar întregul intestin gros și subțire. Peristaltismul în segmentul afectat este absent sau anormal, ceea ce duce la spasm muscular neted persistent și obstrucție intestinală parțială sau completă cu acumulare de conținut intestinal și dilatare masivă a segmentului proximal, normal inervat. Aproape niciodată nu există o alternanță de leziuni și segmente neafectate..

Simptomele bolii Hirschsprung

Cel mai adesea, simptomele bolii Hirschsprung apar precoce: la 15% dintre pacienți în prima lună, la 60% la un an și la 85% înainte de vârsta de 4 ani. La sugari, manifestările includ constipație cronică, mărire abdominală și, în cele din urmă, vărsături, ca și în cazul altor forme de obstrucție intestinală joasă. Uneori, copiii cu o zonă foarte scurtă de aganglioză au doar constipație ușoară sau recurentă, alternând adesea cu episoade de diaree ușoară, ducând la diagnosticarea tardivă. La copiii mai mari, manifestările pot include anorexie, lipsa dorinței psihologice de a defeca și, la examinare, un rect gol cu ​​fecale palpabile deasupra locului de constricție. Copilul poate avea și malnutriție..

Ce griji?

Enterocolita Hirschsprung

Enterocolita Hirschsprung (megacolon toxic) este o complicație care pune viața în pericol a bolii Hirschsprung care duce la mărirea marcată a colonului, urmată de sepsis și șoc frecvente.

Cauza enterocolitei Hirschsprung este asociată cu o expansiune pronunțată a segmentului proximal datorită obstrucției intestinale, subțierea peretelui intestinal, creșterea excesivă a bacteriilor și mișcarea microorganismelor intestinale. Șocul se poate dezvolta rapid, urmat de moarte. Prin urmare, sunt necesare controale regulate frecvente pentru copiii care au boala Hirschsprung..

Enterocolita Hirschsprung se dezvoltă cel mai adesea în primele luni de viață înainte de corecția chirurgicală, dar poate apărea și după intervenția chirurgicală. Manifestările clinice includ febră, mărire abdominală, diaree (care poate fi sângeroasă) și ulterior constipație persistentă.

Tratamentul inițial este de susținere, cu înlocuire de lichide, decompresie intestinală cu tub nazogastric și tub rectal și antibiotice cu spectru larg, inclusiv anaerobi (de exemplu, o combinație de ampicilină, gentamicină și clindamicină). Unii experți sugerează utilizarea clismelor saline pentru a curăța intestinele, dar acestea trebuie făcute cu atenție pentru a nu crește presiunea în colon și a provoca perforații. După cum sa menționat mai sus, tratamentul radical este chirurgical.

Diagnosticul bolii Hirschsprung

Diagnosticul bolii Hirschsprung trebuie să fie cât mai precoce posibil. Cu cât boala nu este tratată mai mult, cu atât este mai mare probabilitatea de a dezvolta enterocolita Hirschsprung (megacolon toxic), care poate avea un curs fulminant și poate duce la moartea copilului. Majoritatea cazurilor pot fi diagnosticate în primele luni de viață.

Tacticile inițiale includ clisme de bariu sau uneori biopsii rectale. Irrigoscopia relevă o diferență de diametru între un segment mărit, proximal, normal inervat și un segment distal îngust (zona de aganglioză). Irrigoscopia trebuie efectuată fără o pregătire prealabilă, care poate extinde segmentul afectat, ceea ce face ca examinarea să nu fie diagnosticată. Deoarece caracteristicile caracteristice pot fi absente în perioada neonatală, trebuie efectuată o scanare întârziată după 24 de ore; dacă colonul este încă umplut cu bariu, diagnosticul bolii Hirschsprung este probabil. O biopsie rectală poate dezvălui absența celulelor ganglionare. Colorarea cu acetilcolinesterază se poate face pentru a dezvălui trunchiurile nervoase puternice. Unele centre au, de asemenea, capacitatea de a efectua sigmoanometrie, care poate dezvălui inervație anormală. Un diagnostic definitiv necesită o biopsie rectală cu grosime completă.

Boala Hirschsprung la copii

Caracteristicile generale ale bolii Hirschsprung

Această boală este rară, în 95% din cazuri este diagnosticată la sugarii din primul an de viață, dar apare și la adulți. Această patologie congenitală este ereditară. La copiii sănătoși, intestinele pe toată lungimea sa sunt căptușite cu celule nervoase care asigură munca coordonată a intestinelor.

Boala Hirschsprung la copii este de obicei diagnosticată în primele luni de viață.

Cu boala Hirschsprung la copii, există o lipsă de celule nervoase în întregul colon sau în segmentele sale individuale. Această patologie duce la afectarea motilității intestinale, constipație constantă, care provoacă în continuare intoxicație. Focarele anormale pot fi localizate în membrana mucoasă sau în stratul muscular al intestinului. Simptomele bolii sunt variate, în funcție de lungimea focalizării patologice și de cât de mare este zona de aganglioză. O manifestare mai vie a tabloului clinic este observată dacă zona anormală are o lungime mare și este situată la înălțime de anus.

Conform statisticilor medicale, boala apare de 4 ori mai des la băieți decât la fete..

Subdezvoltarea intestinelor distale încalcă peristaltismul, zona patologică devine un obstacol în calea trecerii fecalelor. În acest context, masele fecale se acumulează în zonele afectate, apare constipația. La nou-născuții cu această patologie, defecația apare o dată pe săptămână. Dacă boala devine severă, atunci mișcarea intestinului are loc numai după o clismă. Gastroenterologi pediatrici de vârf au creat ghiduri clinice pentru diagnosticul, terapia patologiei și observarea pacienților după operație.

Clasificarea bolii

Gastroenterologii disting următoarele tipuri de boli:

  • compensat. În acest caz, constipația apare de la naștere. Sunt ușor de tratat cu clisme;
  • subcompensat. În acest caz, clismele nu ameliorează starea copilului. Are pierderea în greutate, dificultăți de respirație, anemie;
  • descompensat. Intestinele nu sunt curățate cu clisme, laxative. Riscul de obstrucție intestinală este crescut;
  • acut - obstrucție intestinală.

Ultimele două forme ale bolii necesită spitalizare imediată și intervenție chirurgicală urgentă..

Cauzele bolii

Boala Hirschsprung este cauzată de următoarele motive:

  • predispoziție ereditară;
  • structura ADN-ului spart;
  • curs nefavorabil de sarcină;
  • hipoxie fetală;
  • boli virale ale mamei, transferate în timpul sarcinii.

Focusul patologic se formează la 5-12 săptămâni de dezvoltare intrauterină. În această perioadă are loc formarea sistemului digestiv. Grupul de risc include copii ale căror familii au avut cazuri de boală Hirschsprung. În acest caz, probabilitatea apariției patologiei crește de 2 ori..

Boala Hirschsprung la copii se manifestă prin balonare, pe care un medic o poate detecta în timpul unei examinări.

Tablou clinic

Această patologie se manifestă imediat după naștere, deoarece în prima zi de viață, meconiul ar trebui să părăsească copilul. La copiii cu boala Hirschsprung, acest proces este mai dificil. Bebelușul își trage picioarele de burtă, plânge. Simptomele patologiei depind de zona în care intestinul este afectat. În primele 6 luni la un copil, tabloul clinic este neclar dacă este alăptat, deoarece fecalele sale au o consistență semilichidă și trec ușor prin zona afectată.

Dacă zona anormală este lungă, atunci copilul are simptome sub forma:

  • constipație;
  • anxietate;
  • balonare.

Starea se agravează după începerea introducerii alimentelor complementare în dieta copilului. În acest moment, fecalele devin mai dense. Până la sfârșitul primului an de viață, boala poate fi determinată de următorul tablou clinic:

  • incapacitatea de a goli fără clismă;
  • pierderea poftei de mâncare;
  • colici în abdomen;
  • flatulență;
  • anxietate;
  • miros neplăcut de fecale;
  • slabă creștere în greutate.

Dacă nu începeți tratamentul în timp util, atunci apare intoxicația corpului, se formează complicații grave care pot duce la moarte..

Principala simptomatologie a bolii este balonarea, o schimbare a formei sale.

La copiii mai mari, constipația este principalul simptom. Masele de scaun dense depuse în intestine formează pietre fecale. Există o umflare a intestinului gros, forma abdomenului se schimbă, iar la examinare apare asimetrică. Pe fondul intoxicației corpului, apar următoarele simptome:

  • prosternare;
  • apatie;
  • anemie;
  • probleme de respirație;
  • vărsături;
  • diaree.

O simptomatologie formidabilă, care este un semn al dezvoltării complicațiilor, este combinația vărsăturilor cu durerea abdominală.

Diagnostic

De obicei, patologia este detectată în primele 2-3 zile din viața unui copil în spital. Dacă părinții găsesc simptome negative acasă, este necesar să se consulte un medic pediatru. Pentru a face un diagnostic, veți avea nevoie de diagnostice sub forma:

  • examen rectal pentru a determina tonusul crescut al sfincterului și starea rectului;
  • Radiografie cu introducerea unui agent de contrast printr-o clismă. Pe imagini, puteți determina schimbarea structurii rectului, membranei mucoase, expansiunea, îngustarea zonelor patologice, absența fecalelor în apropierea anusului;
  • colonoscopie. În timpul acestui diagnostic, medicul face o biopsie pentru a examina plexurile nervoase;
  • sigmoidoscopie, care vă permite să vedeți vizual patologia. Această examinare determină prezența pietrelor fecale;
  • Ecografia cavității abdominale. Vă permite să vedeți buclele intestinale umflate care sunt caracteristice bolii Hirschsprung;
  • manometrie anorectală. Acest studiu măsoară presiunea din intestinul gros..

Ghidurile clinice indică faptul că este posibil să se pună un diagnostic numai după efectuarea unor măsuri complexe de diagnostic..

Tratamentul bolii se efectuează numai prin intervenție chirurgicală

Tratament

Scopul terapiei conservatoare este de a se pregăti pentru operație. Medicii numesc:

  • o dietă bazată pe aportul de alimente care au efect laxativ;
  • masajul abdomenului inferior pentru a stimula peristaltismul natural;
  • exerciții terapeutice pentru întărirea presei;
  • clisme de curățare;
  • preparate cu vitamine pentru întărirea organismului și protejarea acestuia împotriva toxinelor;
  • probiotice pentru a satura intestinele cu bacterii benefice.

Cea mai potrivită vârstă pentru operație este de 1,5 ani. Dacă corpul face față problemei, atunci intervenția chirurgicală este amânată cu până la 4 ani. Dacă nu este posibil să amânați operația, atunci chiar și copiii nou-născuți o pot face. Procedura chirurgicală se desfășoară în două etape. În prima etapă, zona afectată este îndepărtată, după care fecalele vor fi excretate în punga de colostomie. În a doua etapă, deschiderea din abdomen este închisă, rectul este conectat la cel mare.

Posibile complicații

Dacă boala nu este tratată, apar următoarele complicații grave:

  • enterocolită acută;
  • deshidratare;
  • se formează pietre fecale;
  • intoxicația corpului;
  • peritonită;
  • disbioză.

Situațiile severe pot duce la dizabilități la copii.

Reabilitare

Uneori, un copil după operație are probleme care sunt asociate cu funcția intestinală slabă. Are scaune largi de până la 10 ori pe zi. Acest lucru irită anusul. Copilul are nevoie de îngrijire atentă și schimbări frecvente de scutece.

După operație, scaunul copilului este restabilit mult timp. Uneori, acest proces durează cel puțin șase luni. Pentru a atenua starea sa, pentru a preveni constipația, trebuie respectate următoarele recomandări:

  • scaun de control, frecvența acestuia, consistența fecalelor;
  • faceți clisme în mod regulat. Trebuie să le puneți în fiecare zi la aceeași oră. Astfel, intestinele „învață” să funcționeze corect;
  • efectuați exerciții terapeutice, selectate de medic în mod individual;
  • urmați o dietă.

Perioada de recuperare după operație poate dura până la șase luni. În timp, se produce normalizarea scaunului, bebelușul începe să se dezvolte normal, crește în greutate.

Boala Hirschsprung este o boală gravă transmisă genetic din generație în generație, care poate fi tratată doar prin intervenție chirurgicală. Dacă consultați un medic în timp util, atunci bebelușul nu va avea complicații, în viitor va duce o viață normală fără restricții.

Boala Hirschsprung (aganglioza intestinului gros, megacolon congenital)

Boala Hirschsprung este o patologie congenitală a intestinului gros cu subdezvoltare sau absența plexurilor nervoase în straturile submucoase și musculare ale întregului colon sau ale segmentului său. Se manifestă prin constipație cronică, lipsa dorinței de a defeca, flatulență, durere abdominală nelocalizată, formă abdominală asimetrică, intoxicație. Este diagnosticat folosind irigoscopie, sigmoidoscopie, histologie a biopsiei peretelui colonic, manometrie anorectală. Se tratează cu metode chirurgicale, pacienților li se recomandă o rezecție a intestinului gros într-o etapă sau în două etape cu crearea unei anastomoze colorectale.

ICD-10

  • Motivele
  • Patogenie
  • Clasificare
  • Simptomele bolii Hirschsprung
  • Complicații
  • Diagnostic
  • Tratamentul bolii Hirschsprung
  • Prognoza și prevenirea
  • Prețurile tratamentului

Informatii generale

Aganglioza intestinului gros (megacolon congenital) este una dintre cele mai frecvente anomalii în dezvoltarea organelor digestive. Conform datelor observaționale, prevalența bolii Hirschsprung la populația nou-născut variază între 1:30 000 și 1: 2 000. La 90% dintre pacienți, boala debutează înainte de vârsta de 10 ani. La băieți, anomalia este detectată de 4,32 ori mai des decât la fete. În 29,0-32,7% din cazuri, patologia este asociată cu alte malformații, în timp ce la 9% dintre pacienți se dezvoltă aganglioză colonică în cadrul sindromului Down. Încălcarea a fost descrisă pentru prima dată în scrierile medicului pediatru danez Harald Hirschsprung din 1888. Relevanța depistării la timp a bolii se datorează severității complicațiilor acesteia.

Motivele

Boala Hirschsprung are o origine polietiologică, iar rolul factorilor care presupun și produc factorii care contribuie la dezvoltarea agangliozei peretelui colonic continuă să fie clarificat. Cel mai probabil, malformația congenitală este rezultatul deteriorării critice a genelor care reglează formarea structurilor nervului colonic. Potrivit experților din domeniul proctologiei practice, apariția anomaliei lui Hirschsprung este facilitată de:

  • A cântărit ereditatea. La 20% dintre pacienți se urmărește natura familială a bolii. Potrivit rezultatelor studiilor genetice moleculare, cu mutații moștenite ale genelor RET, GDNF, EDN3, ENDRB, migrația neuroblastelor din scalpul vagal este perturbată, ceea ce provoacă aganglioza peretelui intestinal. În 12% din cazuri ale bolii sunt urmărite aberațiile cromozomiale, în 18% - defectul se manifestă în structura sindroamelor ereditare.
  • Disontogeneza. Formele non-ereditare ale bolii sunt asociate cu influența infecției virale intrauterine, radiații ridicate, substanțe chimice mutagene care perturbă diferențierea neuroblastelor. Riscul apariției unei anomalii crește odată cu patologia obstetrică și bolile cronice ale unei femei însărcinate, însoțite de hipoxie tisulară, - gestoză, cardiopatologie (hipertensiune arterială, insuficiență cardiacă), diabet zaharat.

Patogenie

Dezvoltarea bolii Hirschsprung este cauzată de o încălcare a embriogenezei, probabil la 7-12 săptămâni de gestație, când se formează plexurile nervoase Meissner (în stratul submucosal al colonului) și Auerbach (în membrana musculară a intestinului). Datorită încetării premature a migrației neuroblastelor sau diferențierii lor insuficiente, în locul plexurilor submucoase tipice și musculo-intestinale cu ganglioni, neurostructura intestinală este reprezentată de fibre nervoase separate și elemente gliale.

Cu cât migrarea neuroblastelor este finalizată mai devreme, cu atât secțiunea aganglionică a peretelui colonic este mai extinsă. Acetilcolinesteraza se acumulează în stratul mucos, ceea ce provoacă spasm intestinal, care este un semn patognomonic al anomaliei Hirschsprung. Datorită spasmului tonic și absenței peristaltismului, segmentul denervat devine un obstacol funcțional în calea avansării fecalelor. Retenția cronică a conținutului intestinal duce la constipație constantă și la extinderea semnificativă a intestinului deasupra.

Clasificare

Sistematizarea bolii Hirschsprung se realizează luând în considerare criteriile anatomice și clinice. În funcție de localizarea zonei aganglionare, se distinge cea mai frecventă formă rectosigmodială a bolii, depistată la 70% dintre pacienți, rectală (până la 25% din cazurile de anomalie), subtotală (3%), segmentară (1,5%), totală (0,5%). În funcție de localizarea intestinului mărit, se disting megarectum, megasigma, stânga, subtotal și megacolon total, megaileum. La diagnosticarea agangliozei intestinale, Hirschsprung ia în considerare caracteristicile cursului clinic:

  • Versiunea pentru copii a bolii. Este detectat la aproape 90% dintre pacienți. Se caracterizează printr-o dezvoltare rapidă, absența aproape completă a defecației independente și o creștere a semnelor de obstrucție intestinală. Chirurgia se efectuează de obicei în două etape.
  • Versiune prelungită a agangliozei. Debutează la copii. Datorită lungimii reduse a segmentului denervat, acesta se dezvoltă lent. Pentru a corecta constipația, clismele sunt folosite mult timp. Este posibil să se efectueze atât operații în două etape, cât și operații într-o etapă.
  • Varianta latentă a anomaliei. Constipația apare în adolescență, în timp ce obstrucția cronică a colonului se formează rapid. Clismele zilnice sunt necesare pentru ameliorarea constipației. Pasajul fecal este de obicei restaurat în două etape..

Cu un curs compensat, scaunul independent persistă mulți ani, pe măsură ce boala progresează, apar 3-7 zile de constipație, pentru rezolvarea cărora sunt necesare laxative sau clisme. La pacienții cu o afecțiune subcompensată, constipația fără laxative și clisme durează mai mult de 7 zile. Decompensarea bolii este evidențiată de absența autodefecării și dorința de a defeca, compactarea conținutului intestinal și formarea calculilor fecali, ineficiența metodelor conservatoare de golire a intestinului..

Simptomele bolii Hirschsprung

Rata de dezvoltare a tabloului clinic al bolii depinde de prevalența leziunilor intestinale. În majoritatea cazurilor, primele semne apar imediat după nașterea copilului, dar uneori patologia este asimptomatică, debutul se observă deja în adolescență și chiar la maturitate. Principala manifestare a agangliozei colonice este constipația cronică și lipsa dorinței de a defeca. La 50% dintre pacienți, există balonare și durere în cavitatea abdominală, care sunt asociate cu retenția scaunului.

Cu un curs prelungit al bolii, se formează asimetria abdomenului și extinderea rețelei venoase cutanate. La unii pacienți se poate observa peristaltismul intestinal activ. Cu aganglioza Hirschsprung, apar adesea semne de anemie - paloare a pielii și a mucoaselor, amețeli frecvente și performanțe scăzute. Pot fi observate simptome de intoxicație generală a corpului: greață și vărsături, dureri de cap. Patologia este uneori combinată cu heterocromia congenitală (culoarea inegală a irisului ochilor).

Complicații

În cazul agangliozei Hirschsprung, digestia și absorbția nutrienților sunt afectate la pacienți, ceea ce, în combinație cu o scădere a poftei de mâncare, duce la hipotrofie severă până la cașexie. Anemia cu deficit de fier este adesea găsită. Copiii rămân în urmă în ceea ce privește creșterea și dezvoltarea fizică. Stagnarea prelungită a fecalelor în intestin provoacă disbioză, modificări inflamatorii ale membranei mucoase, care se pot manifesta ca diaree paradoxală.

Cele mai periculoase complicații ale bolii Hirschsprung sunt obstrucția intestinală, escararea peretelui cu calcul fecal și perforarea intestinului. Posibil megacolon toxic, care se caracterizează prin expansiunea intestinului proximal și creșterea excesivă a florei bacteriene patogene. Această afecțiune duce adesea la peritonită și sepsis datorită pătrunderii bacteriilor intestinale prin peretele intestinal modificat patologic. În acest caz, există dureri abdominale difuze ascuțite, vărsături repetate, febră febrilă..

Diagnostic

Boala Hirschsprung poate fi suspectată în prezența semnelor fizice caracteristice (palparea „tumorii” testate și apariția unui „simptom argilos” - vizibil clar prin peretele abdominal anterior al urmelor de compresie a intestinului gros cu degetele). Căutarea diagnosticului implică o examinare cuprinzătoare de laborator și instrumentală a pacientului, care face posibilă verificarea diagnosticului. Cele mai informative în diagnosticul de aganglioză sunt:

  • Radiografie retrogradă a intestinului gros. Umplerea inversă a colonului cu contrast cu raze X face posibilă vizualizarea unei tranziții clare între intestinul proximal extins și distal îngust, care nu are inervație. Irrigoscopia determină și absența haustrației colonice.
  • Examinarea endoscopică a rectului și a colonului sigmoid. Sigmoidoscopia și rectosigmoscopia se efectuează fără o pregătire specială a pacientului. Cu patologia lui Hirschsprung, un perete intestinal spasmodic, se relevă absența fecalelor. Situat proximal o secțiune mărită a intestinului gros umplută cu fecale tari.
  • Analiza citomorfologică conform lui Svenson. Histologia biopsiilor rectale și de colon este „etalonul de aur” în diagnosticul bolii. Pentru a obține rezultate fiabile, eșantionarea materialului biologic se efectuează de-a lungul peretelui posterior al intestinului timp de 6 cm, începând de la linia dentată. În plus, se evaluează activitatea AChE.
  • Cercetări manometrice. Aganglioza Hirschsprung se caracterizează prin absența deschiderii reflexe a sfincterului rectal ca răspuns la presiunea crescută. Se remarcă dezordonarea contracției sfincterelor și rectului. Manometria anorectală este un criteriu diagnostic important și are o sensibilitate de aproximativ 85%.

Modificări ale analizei clinice a sângelui (leucocitoză, VSH crescută, granularitatea toxică a neutrofilelor) apar în cazul unei variante complicate a bolii. În analiza biochimică a sângelui, se observă hipoalbuminemie, disproteinemie. Dacă pacientul are diaree paradoxală, se efectuează un examen bacteriologic al fecalelor pentru a izola agenții patogeni patogeni.

Aganglioza lui Hirschsprung, în primul rând, trebuie diferențiată de megacolonul idiopatic. Principalul criteriu de diagnostic este absența ganglionilor nervoși submucoși și intermusculari în biopsiile intestinale. Acordați atenție anamnezei (debutului bolii în copilăria timpurie), datelor din studiile privind activitatea AChE și manometria anorectală. Pentru consultarea pacienților, pe lângă un specialist-proctolog, conform indicațiilor, un specialist în boli infecțioase, este implicat un chirurg.

Tratamentul bolii Hirschsprung

Pentru pacienții cu diagnostic confirmat, se recomandă o operație de restabilire a permeabilității intestinale prin îndepărtarea zonei denervate. Metodele conservatoare (corectarea tulburărilor metabolice, eliminarea constipației cu ajutorul curățării, clisme hipertonice și sifonare) sunt utilizate în stadiul diagnosticului și pregătirii preoperatorii. Odată cu prelungirea terapiei conservatoare, megacolonul progresează, starea pacientului se agravează, riscul de complicații postoperatorii crește.

La alegerea volumului și tehnicii intervenției chirurgicale, se iau în considerare lungimea segmentului aganglionic, gradul de expansiune pretenotică și vârsta pacientului. În timpul operației abdominale, zona denervată și partea expandată patologic modificată a intestinului sunt rezecate și se creează o anastomoză colorectală. Luând în considerare tehnica aleasă de tratament chirurgical al patologiei lui Hirschsprung, sunt posibile două abordări pentru efectuarea intervențiilor planificate:

  • Operațiune într-un singur pas. Este indicat pentru o formă compensată a bolii și o lungime scurtă a segmentului aganglionic. Intestinul afectat este îndepărtat și se formează imediat o anastomoză. Avantajul abordării într-o etapă este un traumatism mai mic, totuși, dacă situația clinică este evaluată incorect, crește probabilitatea de complicații în perioada postoperatorie..
  • Funcționare în două etape. Este recomandat pacienților cu variante subcompensate și decompensate ale bolii, modificări semnificative ale colonului deasupra zonei denervate și un segment aganglionic extins. În prima etapă după rezecția intestinului, se formează o colostomie, care după un timp este suturată cu crearea unei anastomoze intestinale mari în timpul intervenției reconstructive.

O operație urgentă sau urgentă se efectuează în caz de obstrucție intestinală acută, perforație intestinală, decubit al peretelui intestinal cu piatră fecală. Intervenția se efectuează în cantitatea de rezecție a colonului sigmoid, hemicolectomie stângă, coloproctectomie cu colostomie sau ileostomie. Ulterior, trecerea conținutului intestinal este restabilită prin metode chirurgicale. Examenul clinic dispensar al pacienților operați se efectuează săptămânal în decurs de o lună după operație, trimestrial în cursul anului și anual timp de 3 ani.

Prognoza și prevenirea

Rezultatul bolii Hirschsprung depinde de momentul depistării acesteia și de gradul de afectare a ganglionilor nervului intestinal. Prognosticul este relativ favorabil în caz de diagnostic precoce și corecție chirurgicală. În absența tratamentului, mortalitatea infantilă în primele luni de viață ajunge la 80%. Datorită naturii congenitale a patologiei, nu au fost dezvoltate măsuri specifice de prevenire. Când apar primele semne ale bolii, trebuie să consultați imediat un medic pentru a evita apariția complicațiilor severe..

Boala Hirschsprung (Aganglioza colonului)

Boala Hirschsprung apare într-un singur caz din cinci mii. Dar diagnosticul său corect și în timp util în prima lună de viață permite stabilizarea dezvoltării ulterioare a corpului bebelușului și prescrierea tratamentului corect. De asemenea, această anomalie a structurii intestinului gros se numește aganglioză..

  • 1 Concepte de bază
  • 2 Etiologia bolii (cauze)
  • 3 Patogenie (dezvoltarea bolii)
  • 4 Răspândirea anatomică a bolii
  • 5 Semne de manifestare a agangliozei
  • 6 Metode de diagnosticare
  • 7 Tratament și prognostic

Noțiuni de bază

Dezvoltarea bolii este asociată cu o încălcare a formării de celule nervoase și noduri în regiunea distală a intestinului gros chiar și în perioada embrionară. Din cauza lipsei unui nivel fiziologic normal de inervație, se manifestă prin stagnare în intestinul gros și constipație însoțitoare. Manifestarea simptomelor acestei boli la nou-născuți depinde de mărimea și localizarea zonei patogene față de anusul rectului..

Etiologia bolii (cauze)

Până la sfârșit, cauza dezvoltării patologiei nu a fost încă studiată. Se presupune că dezvoltarea agangliozei în partea distală a rectului este asociată cu o perturbare a distribuției neuroblastelor în timpul ontogenezei. Precum și dezvoltarea lor incompletă sau proliferarea (divizarea) insuficientă.

O altă cauză a acestei boli este un factor ereditar, iar transmiterea acesteia are loc la nivel genetic. Mai mult, aganglioza este dominantă. Sugarii de sex masculin sunt cei mai sensibili la aceasta. Raportul de sex al bolii Hirschsprung variază de la 4: 1, adică pentru cinci cazuri de diagnostic, există patru băieți și o singură fată.

Una dintre cele mai frecvente forme ale acestei boli este rectosigmoidul (70%), care se manifestă prin absența ganglionilor în rect și colonul sigmoid; forma subtotală - absența ganglionilor nervoși în întreaga jumătate stângă a intestinului gros.

Recent, medicina a făcut pași mari în studiul etiologiei acestei boli. Cu toate acestea, toate încercările de genetică de a izola secțiunea genei responsabile de dezvoltarea agangliozei nu au fost încă încununate cu succes. Există o oarecare asociere cu boala Down, care este adesea diagnosticată la sugari în același timp cu aganglioza.

În plus față de predispoziția ereditară și tulburările din timpul dezvoltării embrionare, mutațiile sunt, probabil, unul dintre motivele dezvoltării bolii. Indirect, aspectul lor este asociat cu influența patogenă a factorilor de mediu, la care fătul este expus în perioada prenatală. Acestea includ radiații ultraviolete excesive sau stres mecanic..

Ca orice malformație congenitală, boala Hirschsprung are factori predispozanți. Acestea includ efectul asupra organismului mamei a toxinelor diferiților viruși patogeni și agenți infecțioși. Și, de asemenea, ulterior, ca metodă de tratament, terapia cu antibiotice, luând alte medicamente care afectează negativ formarea fătului.

Patogenie (dezvoltarea bolii)

Absența celulelor ganglionare în zona proximală (superioară) de anus duce la denervarea acestei zone. Ca rezultat, peristaltismul intestinal încetinește și trecerea fecalelor mai departe de-a lungul tractului gastro-intestinal devine dificilă. Toate acestea duc la formarea constipației și la o încălcare a frecvenței actului de defecare..

Pentru implementarea împingerii fecalelor mai departe de-a lungul intestinului, raportul proximal față de zona afectată este supus unui stres puternic. Există o hipertrofie a stratului său muscular. Prin urmare, zona sănătoasă superioară a intestinului este întotdeauna mărită. Pentru comparație, acest lucru poate fi văzut clar într-o fotografie a unei persoane sănătoase și cu un diagnostic al bolii Hirschsprung. Pacientul va avea întotdeauna o burtă excesiv proeminentă..

Celulele ganglionare sunt absente nu numai în stratul muscular, ci și în membrana mucoasă. Prin urmare, există o încetinire a zonei afectate a intestinului gros nu numai a peristaltismului, ci și a absorbției normale a nutrienților. Ceea ce duce la întreruperea proceselor metabolice din organism.

Răspândirea anatomică a bolii

În funcție de zona anatomică de distribuție a agangliozei, se disting următoarele forme:

  • Rectal - apare în 25% din cazuri. Rectul din perineu, fiolele (partea largă la nivelul sacrului) și deasupra regiunii ampulare sunt afectate.
  • Cel mai adesea, apare forma rectosigmoidă (în 70% din diagnostic). Se caracterizează prin leziuni ale treimii distale sau ale întregului colon sigmoidal pe toată lungimea.
  • Segmental - caracterizat printr-o leziune segmentată în zona tranziției colonului sigmoidal către rect sau prin localizarea unei zone sănătoase între două aganglionice. Forma segmentară a acestei boli este foarte rară..
  • Subtotal - zona afectată este partea stângă sau dreaptă a rectului. Diagnosticat în doar 3% din cazuri.
  • Forma totală - întregul intestin gros este afectat, mai rar odată cu trecerea la secțiunea subțire.

Semne de aganglioză

În funcție de momentul diagnosticului, se disting simptomele:

  • Early - constipație frecventă la sugar, începând cu primele săptămâni după naștere, care devin mai frecvente după consumul de alimente solide. La o vârstă ulterioară, posibilitatea mișcării intestinului numai după introducerea unei clisme. Abdomen convex („froglike”), flatulență severă.
  • Manifestarea simptomelor într-o etapă ulterioară este asociată cu o încălcare a proceselor metabolice din organism (hipotrofie, anemie, deformarea oaselor toracice) și a motilității intestinale slăbite (intoxicație fecală, formarea de pietre fecale).

Există astfel de forme ale evoluției bolii Hirschsprung:

1. Compensat. Se manifestă la sugari sub formă de constipație, care crește odată cu trecerea la nutriția artificială. Semnele timpurii sunt mai caracteristice. Se observă cel mai adesea cu formă anatomică rectală. 2. Subcompensat. Forma tranzitorie. Se caracterizează printr-o combinație de simptome cu debut precoce și tardiv. Un astfel de curs este cel mai adesea observat cu forme totale, subtotale și rectosigmoidale. 3. Decompensat. Poate fi acută și cronică. Acuta apare imediat după naștere și se caracterizează prin obstrucția maximă a fecalelor prin intestine. În acest caz, se observă flatulența și stagnarea meconiului (fecale originale), creșterea peristaltismului, vărsături abundente.

În forma cronică a evoluției bolii, simptomele dispar pentru o vreme după clismă, dar apoi apar din nou.

Forma decompensată este mai frecventă în aganglioza subtotală, totală, rectosigmoidală.

În general, boala Hirschsprung la copii se manifestă ca o combinație de trei simptome: vărsături intercalate cu bilă, congestie și o creștere a formei burticii. În acest caz, constipația este observată în primele zile de viață la 95% dintre sugarii bolnavi și doar la 0,5% dintre copiii de un an.

Severitatea manifestării semnelor bolii depinde de tipul de hrănire, de lungimea zonei afectate și de capacitatea compensatorie a stomacului.

Boala Hirschsprung la nou-născuți cu o zonă de denervare relativ scurtă este exprimată printr-o întârziere a permeabilității meconiului, care se rezolvă cu utilizarea unei clisme. Cu o zonă de leziune mai mare, boala are un caracter mai pronunțat, cu constipație progresivă. Dar în ambele cazuri, cu alăptarea, tabloul clinic este mai puțin pronunțat. Peristaltismul slab al zonei afectate este compensat de stratul muscular al ileonului. Iar acțiunea unei clisme aproape rezolvă problema stagnării..

Când treceți la hrănirea artificială și la includerea alimentelor mai aspre în dieta bebelușului, manifestarea bolii sub formă de constipație crește de multe ori, iar fecalele capătă o consistență mai groasă.

În viitor, evoluția patogenezei este complicată de formarea unor bulgări duri din fecale (pietre). Acum clisma ajută doar parțial. Treptat, lumenul intestinal poate fi complet blocat și se dezvoltă obstrucția sa completă. Astfel de acumulări sunt detectate prin palpare și, în unele cazuri, ies în așa măsură încât devin vizibile din exterior cu ochiul liber și în fotografie. Acest cluster este situat deasupra regiunii aganglionare.

Flatulența intestinului, ca și constipația, crește în timp. Sub influența acumulării constante de gaze, colonul sau colonul sigmoid se extinde. Ca urmare, abdomenul devine asimetric. Buricul la copiii cu boala Hirschsprung este îndreptat spre exterior.

În viitor, există o complicație a evoluției bolii prin malnutriție și anemie. În cazurile severe, apare deformarea toracică, care poate duce la dezvoltarea pneumoniei secundare și a bronșitei.

În prezent, probabilitatea unui diagnostic de aganglioză la adulți este practic redusă la zero. În 90%, identificarea sa are loc chiar și în copilărie. Și rata mortalității în cazurile de diagnostic tardiv este de aproximativ 80%.

Metode de diagnostic

În plus față de simptomele tabloului clinic, astfel de studii suplimentare sunt utilizate pentru a pune un diagnostic:

  • Fluoroscopie - Razele X dezvăluie zone goale ale intestinului gros și expansiunea acestuia în partea denervată.
  • Irrigoscopie - cu ajutorul unei clisme, un agent de contrast (suspensie de bariu) este injectat în secțiunea groasă. Distribuția sa inegală indică un blocaj al lumenului intestinal.
  • Colonoscopie - pe baza introducerii unei sonde speciale prin anus. Vă permite să luați probe de țesut (biopsie) pentru studii histologice și să faceți fotografii ale zonelor afectate.
  • Ecografie abdominală.

Tratament și prognostic

Este de natură radicală și se bazează pe îndepărtarea chirurgicală a secțiunii aganglionare a intestinului și conexiunea ulterioară a părților sale sănătoase..
Metodele de tratament conservator al bolii Hirschsprung (dietă, clisme) sunt utilizate numai în etapele pregătitoare și postoperatorii. Și, de asemenea, în unele cazuri, când segmentul leziunii este scurt. Astfel de pacienți li se prescrie utilizarea pe tot parcursul vieții a clisme și diete pentru a slăbi influența proceselor stagnante..

Vârsta optimă pentru operație este de 1,5-2 ani. Până în acest moment, tratamentul utilizat este de natură conservatoare..

În mai mult de 90%, prognosticul după tratamentul chirurgical este pozitiv. Rata mortalității în timpul nostru este minimizată.