Boala Hirschsprung: simptome și metode de tratament (intervenții chirurgicale, medicamente)

Boala Hirschsprung este o malformație congenitală rară a intestinului gros caracterizată prin absența plexurilor nervoase (aganglioză) în peretele intestinal. Boala se bazează pe cauze ereditare, absența plexurilor Auerbach și Meissner.

Plexul Auerbach este o rețea de celule nervoase și procesele lor, care se află între straturile musculare ale peretelui intestinal pe întreaga sa lungime și participă la mișcările peristaltice ale intestinului. Plexul Meissner este situat în stratul submucos al tractului digestiv și este implicat în motilitatea și secreția intestinală.

În caz de boală, poate exista o absență parțială sau completă a ganglionilor nervoși sau a structurii lor anormale într-o anumită parte a intestinului. Aganglioza duce la mișcări afectate în intestinul gros, la dezvoltarea proceselor degenerative în stratul muscular. Zona afectată se află într-o stare spasmodică și nu participă la mișcări peristaltice, iar secțiunea intestinului, care se află deasupra zonei afectate, are o supraîncărcare constantă și începe să se extindă în timp.

Formulare

Localitatea leziunii stă la baza clasificării bolii după formă.

  • Forma rectală. Este afectat doar rectul, care poate fi parțial.
  • Forma rectosigmoidă. În această formă, aganglioza afectează rectul și colonul sigmoid. Colonul sigmoid poate fi afectat parțial sau complet.
  • Forma subtotal. Colonul transvers este afectat împreună cu sigmoidul și rectul.
  • Forma totală. Cea mai severă formă în ceea ce privește manifestările clinice și prognosticul tratamentului. Întregul intestin gros este afectat.

Următoarele forme se disting în aval:

  • Formă acută. Apare în prima lună din viața unui copil.
  • Formă subacută. Plasat la vârsta unui copil de la 1 la 3 luni.
  • Formă cronică. Instalat după 3 luni.

Etape

  • Etapa compensată. Bunăstarea generală nu este compromisă cu o îngrijire bună. Constipația este declanșată de o schimbare a dietei. Această etapă se caracterizează prin simptome timpurii, fără simptome tardive ale bolii.
  • Etapa subcompensată. Simptomele progresează lent și crește utilizarea clismelor de curățare a intestinului. Cu o terapie conservatoare adecvată, este posibilă o tranziție la stadiul compensat. Tabloul clinic este prezentat de simptome timpurii și tardive..
  • Etapa decompensată. Simptome progresive din primele zile de viață. Copiii pot dezvolta obstrucție intestinală scăzută. Simptomele tardive ale bolii se dezvoltă devreme. Stadiul decompensării se dezvoltă rapid în aganglioza intestinală totală.

Simptome

Boala Hirschsprung apare încă din primele zile ale vieții unui copil. În tabloul clinic, se disting simptomele timpurii și tardive:

Simptome timpurii

  • Constipație. Acesta este primul simptom la un copil la care părinții sunt atenți. Retenția scaunului începe în perioada neonatală. Copilul lasă primele fecale târziu și apare balonarea. Auto-descărcarea fecalelor este extrem de rară. Laxativele și clismele de curățare sunt folosite pentru a goli intestinele. După clisme, se eliberează o cantitate mare de scaun dens.
  • Intoxicația fecală. Cu o retenție prelungită a scaunului, se dezvoltă intoxicația fecală, mai des în copilărie. Se caracterizează printr-o scădere a greutății corporale și absența creșterii în greutate la un copil, pielea devine cenușie, conținutul de proteine ​​din sânge scade, ceea ce implică edem. Încălcarea apei și a echilibrului electrolitic afectează activitatea inimii, plămânilor, ficatului și a altor organe.
  • Mărirea abdomenului. O creștere a dimensiunii abdomenului are loc ca urmare a acumulării de gaze în intestine, întinderea pereților buclelor intestinale cu pietre fecale. Dacă nu este tratat, peretele abdominal anterior devine subțire, iar buclele intestinale întinse sunt vizibile prin el. În timpul examinării, pietrele fecale dure sunt bine palpate.
  • Balonare (flatulență). Constipația, afectarea formării mucusului duce la dezvoltarea proceselor fermentative și putrefactive în lumenul intestinal, care sunt însoțite de formarea unei cantități mari de gaze și produse toxice.
  • Dureri de stomac. Sunt izbucnitoare, dureroase în natură, pot fi înlocuite cu dureri de crampe. Golirea intestinelor duce la o diminuare pe termen scurt a procesului de durere. Apariția sindromului durerii este asociată cu întinderea excesivă a peretelui intestinal deasupra locului agangliozei, afectarea membranei mucoase de către pietrele fecale și dezvoltarea proceselor inflamatorii.

Simptome tardive

  • Anemie. Cu boala Hirschsprung, procesele de digestie sunt întrerupte și se dezvoltă disbioză. Aceste condiții reduc absorbția vitaminelor și mineralelor, se dezvoltă deficit de fier, anemie cu deficit de B12.
  • Hipotrofie. O scădere a greutății corporale se poate datora intoxicației fecale, fenomenelor de disbioză și adăugării de procese inflamatorii. Există o cantitate insuficientă de nutrienți din lumenul intestinal către sânge.
  • Diaree. Apariția scaunelor libere se datorează dezvoltării disbiozei și a proceselor inflamatorii din intestin..
  • Pietre fecale. Lipsa activității contractile a celulelor musculare netede duce la acumularea de fecale, care apasă pe pereții intestinului, îl întind și creează riscul de a dezvolta obstrucție intestinală. Se manifestă prin absența scaunului, balonării și mucusului din rect. Bebelușul plânge, refuză să alăpteze.
  • Deformarea pieptului. Abdomenul mărit apasă diafragma și organele mediastinale, ducând la deformarea pieptului. Activitatea sistemului cardiovascular este întreruptă și se dezvoltă complicații bronhopulmonare.
  • Simptome dispeptice. O persoană este îngrijorată de greață, senzație de greutate în abdomen, scăderea poftei de mâncare. Poate exista arsuri la stomac. Vărsăturile apar la copii mici.

Diagnostic

Măsurile de diagnostic vizează identificarea unei triade de simptome: constipație de la naștere, balonare persistentă, date despre irigografie, precum și excluderea unei alte patologii cu un tablou clinic similar (obstrucție intestinală congenitală).

  • Ecografie. Se utilizează pentru a exclude alte boli cu simptome similare (invaginarea intestinală etc.).
  • Irigografie. Examinarea contrastului cu raze X a intestinului relevă o îngustare caracteristică a părții intestinului, care se transformă într-o expansiune în formă de pâlnie. Una dintre metodele fiabile de cercetare în diagnosticul bolii Hirschsprung. Se utilizează la copii cu vârsta peste 2 săptămâni pentru confirmarea diagnosticului.
  • Radiografie simplă a organelor abdominale. Utilizat pentru a exclude alte boli ale tractului gastro-intestinal (obstrucție intestinală).
  • Biopsie. Caracterizat prin absența plexurilor nervoase și identificarea fibrelor hipertrofiate modificate în peretele intestinal.

Tratament

Interventie chirurgicala

Scopul tratamentului chirurgical radical este eliminarea porțiunii patologice a intestinului împreună cu îndepărtarea buclelor intestinale dilatate decompensate. Se folosește operația Duhamel, Duhamel-Martin, în unele cazuri se aplică o colostomie.

Cu cât copilul este mai mic, cu atât este mai bună perioada postoperatorie..

Tratament conservator

Tratamentul este de susținere și nu duce la recuperare.

  • Cura de slabire. Alimentele cu un conținut ridicat de fibre (legume, ierburi, fructe), produse din lapte acru sunt prescrise pentru a facilita actul de defecare. Produsele din făină sunt excluse din dietă.
  • Probioticele (Bifidumbacterina) sunt utilizate pentru normalizarea microflorei intestinale.
  • Preparatele enzimatice (Micrasim, Pancreatin) sunt utilizate pentru a facilita digestia și a reduce încărcătura asupra intestinelor.
  • Clisme de curățare.
  • Masaj abdominal sau terapie prin efort. Un masaj terapeutic este folosit pentru a stimula mișcarea fecalelor prin intestin. Gimnastica terapeutică are ca scop antrenarea mușchilor abdominali și se desfășoară sub supravegherea unui specialist.

Prognoza

Diagnosticul și tratamentul în timp util în stadiile incipiente ale bolii pot duce la recuperarea unei persoane. Odată cu formele severe de boală și dezvoltarea modificărilor distrofice compensatorii din partea părților sănătoase ale intestinului, frecvența recidivelor crește.

Continuând subiectul, asigurați-vă că citiți:

Ne pare rău, nu vă putem oferi articole adecvate..

Boala Hirschsprung

Boala Hirschsprung este o boală intrauterină caracterizată printr-un număr insuficient sau absența completă a ganglionilor în colon, care se numește aganglioză. Principalul factor în dezvoltarea patologiei este moștenirea unei gene mutante. Patogenia este că, datorită influenței factorilor neclari, procesul de formare a organelor sistemului digestiv este întrerupt..

Un curs ușor al bolii nu este exprimat de niciun semn și este diagnosticat la adulți destul de accidental, dar cu un curs sever al bolii, diagnosticul este stabilit în prima săptămână a vieții unui copil. Baza tabloului clinic este absența scaunului independent și dorința de a defeca..

Boala Hirschsprung la copii este diagnosticată folosind o gamă largă de examinări instrumentale. Testele de laborator și activitățile efectuate de un gastroenterolog sunt de natură auxiliară..

Tratamentul bolii la copii sau adulți constă numai în implementarea unei intervenții chirurgicale care implică excizia zonei deteriorate a intestinului gros..

Conform clasificării internaționale a bolilor, patologiei i se dă un sens separat. Boala Hirschsprung are codul ICD-10 Q43.1.

Etiologie

Anomalia congenitală în dezvoltarea colonului, perturbarea funcției de reglare a organului sau deteriorarea completă, este diagnosticată la nou-născuți în 90% din cazuri, în rest, patologia are un curs asimptomatic și este detectată destul de accidental la o vârstă mai înaintată.

Motivul principal al formării bolii Hirschsprung este încălcarea plexurilor nervoase ale intestinului gros, care se dezvoltă de la 5 la 12 săptămâni de dezvoltare fetală intrauterină..

  • predispozitie genetica;
  • moștenirea unei gene mutante.

Riscurile formării patologiei într-o familie în care un copil suferă deja de o abatere similară este semnificativ crescută. Trebuie remarcat faptul că bărbații suferă mai mult de boală: la băieți, boala este diagnosticată de aproximativ 5 ori mai des decât la fete.

Foarte des boala acționează ca parte a tabloului clinic al altor boli, de exemplu, sindromul Down, patologiile sistemului cardiovascular, digestiv și genito-urinar..

Clasificare

În funcție de locul unde se află focarul patologic, astfel de forme de boală Hirschsprung se disting la nou-născuți:

  1. Rectal sau rectal. Rectul este implicat în proces. Tulburarea poate apărea în două versiuni - cu aganglioză a regiunii perineale sau cu deteriorarea acelei părți a organului situată la nivelul sacrului.
  2. Rectosigmoid. Pe lângă rect, este afectată și o parte a sigmoidului. Acest tip de boală este cel mai frecvent.
  3. Subtotal. Se caracterizează printr-o anomalie în dezvoltarea unei jumătăți a intestinului gros. Există mai multe tipuri - cu implicarea colonului, cu răspândirea procesului patologic în jumătatea dreaptă a organului.
  4. Total. Diferă în ceea ce privește deficiența sau absența completă a ganglionilor în intestinul gros.

Specialiștii din domeniul gastroenterologiei disting câteva grade de severitate a evoluției bolii Hirschsprung la copii:

  • compensat - nu se observă alte manifestări clinice, cu excepția constipației, iar starea generală a copilului nu se modifică;
  • subcompensat - cel mai adesea se dezvoltă cu un curs total sau subtotal al patologiei, în imaginea simptomatică, pe lângă absența unei descărcări independente de fecale, se observă anemie și o scădere progresivă a greutății corporale și, pentru a goli intestinele, este adesea necesar să se apeleze la clisme;
  • decompensat - forma cea mai severă, care se caracterizează printr-o deteriorare semnificativă a stării și dezvoltarea complicațiilor, în special, obstrucție intestinală și distrofie.

Simptome

Mai des, semnele clinice specifice apar în decurs de o săptămână după nașterea unui copil, dar este extrem de rar (doar cu o evoluție ușoară) ca boala să nu se manifeste practic în niciun fel și să devină o surpriză diagnostică la adulți.

Simptomele bolii Hirschsprung la copii:

  • o creștere a circumferinței cavității abdominale, care se numește "burta de broască";
  • creșterea formării gazelor;
  • lipsa evacuării meconiului (fecalele copilului după naștere, plecarea în primele ore de viață) - se observă numai în patologia severă;
  • constipație pe termen lung - auto-golirea intestinelor nu este observată timp de câteva săptămâni; pentru a atenua starea, părinții recurg la spălarea gastrică;
  • rămânând în urma colegilor în creștere;
  • pierderea in greutate corporala;
  • refuzul sânului sau al amestecului;
  • eliberarea fecalelor, care seamănă în exterior cu o panglică și au un miros fetid;
  • deformarea pieptului;
  • anemie.

Dezvoltarea sindromului la adulți este indicată de:

  • lipsa dorinței de a goli intestinele încă din copilărie - actul de defecare se efectuează numai cu ajutorul clismelor de curățare;
  • diaree - scaunele libere se infiltrează rar printre pietrele fecale;
  • creșterea periodică a volumului peretelui abdominal anterior;
  • senzații de durere, a căror localizare este în abdomen și în zona intestinului gros;
  • semne de intoxicație - otrăvirea corpului apare din cauza acumulării de fecale și substanțe toxice excretate de fecale;
  • senzație de mișcare intestinală incompletă;
  • atacuri de greață și vărsături;
  • modificări bruște ale indicatorilor de temperatură;
  • culoarea neuniformă a irisului organelor vizuale - exprimată pe fundalul lipsei sau excesului de melanină;
  • flatulență.

Cu cât ganglionii din colon sunt mai puțini absenți, semnele ulterioare ale patologiei vor apărea..

Diagnostic

Odată cu boala Hirschsprung, apare o simptomatologie destul de specifică, caracteristică doar unui număr mic de boli gastroenterologice, prin urmare, nu există de obicei probleme cu stabilirea diagnosticului corect..

Primul pas în diagnostic implică munca unui medic cu un pacient:

  • studierea istoricului bolii nu numai a pacientului, ci și a rudelor sale - pentru a confirma natura ereditară a bolii;
  • colectarea și analiza unei istorii de viață;
  • examen fizic detaliat, constând în palpare și percuție abdominală;
  • examinarea digitală a rectului;
  • interogarea pacientului sau a părinților săi - pentru a stabili prima dată a apariției simptomelor și a intensității acestora, care va indica stadiul patologiei.

Diagnosticul instrumental al bolii Hirschsprung include următoarele proceduri:

  • fluoroscopie intestinală folosind un agent de contrast;
  • manometrie anorectală;
  • colonoscopie;
  • sigmoidoscopie;
  • ultrasonografia organelor peritoneale;
  • biopsie.
  • teste de sânge generale și biochimice;
  • coprogramă;
  • examen histologic al biopsiei.

Diferențierea agangliozei colonului rezultă din dolichosigma, care are aproape aceleași simptome.

La adulți, boala Hirschsprung nu este practic diagnosticată, deoarece diagnosticul se face la o vârstă fragedă.

Tratament

Singura modalitate de a scăpa de problemă este efectuarea unei intervenții chirurgicale, care se efectuează în mai multe moduri (laparoscopie sau laparotomie).

Indiferent de categoria de vârstă, scopul operației pentru boala Hirschsprung:

  • excizia zonei afectate a colonului;
  • conectarea unui intestin sănătos cu rectul terminal;
  • îndepărtarea fecalelor într-un recipient special, pe care pacientul trebuie să îl transporte întotdeauna cu el.

După terapia principală, este necesară o intervenție medicală reconstructivă pentru aplicarea și închiderea colostomiei.

Indiferent de ce formă de boală Hirschsprung a fost diagnosticată, la etapa de recuperare postoperatorie, pacienților li se prescriu:

  • respectarea unei diete economice - meniul trebuie îmbogățit fără fibre;
  • sifon clisme cu ser fiziologic;
  • administrarea de probiotice și complexe de vitamine, medicamente pentru ameliorarea semnelor clinice (febră, vărsături, diaree și balonare);
  • masaj terapeutic al abdomenului;
  • administrarea intravenoasă de preparate proteice;
  • efectuarea de exerciții de gimnastică remedială.

Utilizarea medicinei tradiționale nu va da un rezultat pozitiv, ci nu poate decât să agraveze problema.

Posibile complicații

Atunci când simptomele sunt ignorate și tratamentul bolii Hirschsprung este complet absent, nu este exclusă o probabilitate mare de a dezvolta astfel de complicații:

  • enterocolită acută;
  • intoxicație fecală;
  • anemie;
  • formarea pietrelor fecale;
  • sindrom de malabsorbție.

Dacă a fost efectuată o operație pentru tratarea bolii Hirschsprung, uneori pot apărea următoarele consecințe:

  • infecție secundară;
  • tulburarea actului de defecare;
  • divergența cusăturilor;
  • obstructie intestinala;
  • leziune inflamatorie a plămânilor;
  • pielonefrita;
  • peritonită.

Prevenirea și prognosticul

Boala Hirschsprung la adulți și copii este congenitală, prin urmare nu există măsuri preventive specifice.

Printre măsurile nespecifice de prevenire a apariției patologiei, se pot distinge:

  • menținerea unui stil de viață activ și sănătos;
  • nutriție adecvată și echilibrată, în mod necesar îmbogățită cu fibre;
  • ingerarea a cel puțin 2 litri de lichid pe zi;
  • evitarea stresului fizic și emoțional;
  • menținerea greutății corporale în limite normale;
  • examinare preventivă completă regulată într-o instituție medicală.

Simptomele și tratamentul dictează rezultatul patologiei. Diagnosticul precoce și tratamentul în timp util permit realizarea unui prognostic favorabil, evitarea apariției complicațiilor și îmbunătățirea calității vieții pacienților.

Chiar și cea mai mică încălcare a recomandărilor terapeutice și profilactice poate duce la consecințe negative care pot pune viața în pericol. Cu cât boala este detectată mai devreme, cu atât prognosticul este mai favorabil..

Boala Hirschsprung

Boala Hirschsprung (aganglioza intestinului gros, megacolon congenital) este o subdezvoltare congenitală a intestinului gros asociată cu o încălcare a structurii ganglionilor nervoși (ganglioni), care sunt responsabili pentru conducerea impulsurilor către structurile musculare și, în consecință, contracția intestinului gros..

Ganglia sunt formațiuni formate din celule nervoase. Încălcarea microstructurii ganglionilor, lipsa unui număr suficient de celule nervoase în ele, este cauza bolii Hirschsprung. Gradul de subdezvoltare poate fi diferit - de la aganglioză completă până la disfuncție parțială a nodurilor nervoase. Lipsa contracției unei părți a intestinului gros duce la stagnarea fecalelor, imposibilitatea avansării lor mai mici - să iasă din intestin. Prin urmare, principala manifestare a bolii este constipația persistentă, severă..

ETIOLOGIA BOLII HIRSPRUNG

În prezent, cauza exactă a patologiei nu a fost stabilită. Se știe în mod fiabil că în timpul sarcinii formarea structurilor nervoase ale intestinului gros este perturbată la un copil. Prin urmare, boala este întotdeauna congenitală, adică a apărut în timpul dezvoltării intrauterine..

Acest lucru se datorează unei predispoziții genetice: există o dependență ereditară clară. De asemenea, cauza dezvoltării bolii poate fi o mutație a genelor responsabile de formarea structurilor nervoase ale intestinului gros. Trebuie remarcat faptul că la băieți, boala apare de 4 sau mai multe ori mai des decât la fete..

CLASIFICAREA BOLII HIRSHPRUNG

După locația și amploarea daunelor:

  • Rectal (leziune rectală, 25% din cazuri);
  • Rectosigmoidal (leziune a colonului sigmoid, 70% din cazuri)
  • Segmental (deteriorarea unuia sau mai multor segmente ale joncțiunii rectosigmoide sau a colonului sigmoid, 1,5% din cazuri);
  • Subtotal (daune la partea stângă sau dreaptă a colonului, 3% din toate cazurile);
  • Total (deteriorarea întregului colon și, uneori, a unei părți a intestinului subțire, 0,5% din cazuri).

După nivelul compensației:

  • Compensat: constipația nu afectează calitatea vieții.
  • Subcompensat: format sub forme moderate, pe lângă constipație, există o tulburare cronică de alimentație, intoxicație cronică. Semnele lor: scădere în greutate, deficit de vitamine, stări de polideficiență. Pentru mișcarea intestinului, este nevoie de ajutor suplimentar sub formă de clisme, supozitoare, laxative.
  • Decompensat este cel mai sever. Obstrucție intestinală care se formează în timp. Necesită mișcare constantă mecanică a intestinului folosind o clismă. Manifestările distrofice și de intoxicație cu această formă sunt cele mai pronunțate.

MANIFESTĂRI CLINICE ALE BOLII HIRSPRUNG

Boala Hirschsprung se caracterizează în principal prin constipație - severă, prelungită, rezistentă la terapie. Aganglioza apare întotdeauna de la naștere. Mecanismul formării obstrucției fecale în intestinul gros ca urmare a contractilității afectate a unei părți a intestinului gros este cumulativ. Adică tabloul clinic se înrăutățește în timp..

Alte manifestări ale bolii Hirschsprung

  • scaun instabil - constipație - diaree, cu tendință persistentă la constipație;
  • durere de-a lungul intestinului gros, formare excesivă de gaze, colici și balonare;
  • semne de intoxicație, greață, vărsături, slăbiciune. Intoxicația este cauzată de întârzierea deșeurilor toxice din intestine;
  • la palparea în abdomen se determină calculii fecali. Acestea sunt formațiuni voluminoase de scaun compactat care se acumulează într-un colon atonic distins..

Heterocromia este o mozaic, colorare inegală a irisului unui ochi. Este cauzată de o încălcare a schimbului de pigment.

DIAGNOSTICUL BOLII HIRSPRUNG

Medicul examinează și întreabă părinții micului pacient (boala este depistată în copilărie, deoarece apare imediat după naștere). Specialistul este interesat de cât timp a apărut constipația, durata lor și prezența unor probleme similare la rudele apropiate. La palpare, se găsește un colon mărit, întărit. Examinarea digitală arată că rectul este gol chiar și în timpul constipației lungi.

Conform ordinului Ministerului Sănătății și Dezvoltării Sociale din Rusia nr. 73 din 2006 [7] și nr. 362 din 2007 [8], măsurile de diagnostic obligatorii sunt:

  • biopsie - extracția invazivă a unei mici zone de țesut din intestinul modificat cu examinarea sa la microscop, confirmarea histologică a absenței unui număr suficient de celule nervoase în căile nervoase;
  • Ecografie intestinala;
  • manometrie anorectală - oferă informații despre tonul complexului muscular anorectal și coordonarea contracțiilor sfincterelor rectului și anusului;
  • radiografie intestinală cu contrast.

TRATAMENTUL BOLII HIRSPRUNG

Depinde de forma și severitatea bolii Hirschsprung. Dacă în formele ușoare și moderate, este posibil un tratament conservator, menținând în același timp calitatea vieții, atunci în formele severe decompensate, este necesară intervenția chirurgicală. Cauza bolii Hirschsprung poate fi complet eliminată numai prin îndepărtarea unei părți a intestinului afectat, unde nu există terminații nervoase. Operația este în majoritatea cazurilor foarte eficientă. Funcțiile intestinului gros sunt restabilite aproape complet, clinica dispare.

TRATAMENT CONSERVATIV

  • Dieta - Aproximativ 60% din dieta unei persoane cu probleme intestinale ar trebui să fie legume și fructe. Sunt excluse produsele cu efect de fixare, cum ar fi cafeaua, ceaiul tare, ciocolata, perele, produsele rafinate din făină albă. Dieta trebuie să conțină o cantitate suficientă de uleiuri vegetale și produse lactate fermentate. Regim de băut la o rată de 30 ml apă brută pură pe kilogram de greutate corporală pe zi;
  • Probiotice și prebiotice - medicamente care îmbunătățesc starea microbiotei intestinale;

PREVIZIUNE

Prognosticul pentru vindecarea bolii este favorabil. Cu forme ușoare de boală Hirschsprung și respectarea tuturor recomandărilor unui gastroenterolog, calitatea vieții pacienților nu suferă. Tratamentul chirurgical al bolii Hirschsprung în marea majoritate a cazurilor duce la restabilirea completă a funcției intestinului gros..

Boala Hirschsprung

Care este boala Hirschsprung?

Boala Hirschsprung (megacolon congenital, aganglioză) este o boală congenitală caracterizată prin absența anumitor celule nervoase (ganglioni) într-un segment al intestinului unui nou-născut. Absența celulelor ganglionare face ca mușchii intestinali să-și piardă capacitatea de a muta scaunul prin intestine (peristaltism). Peristaltismul este un proces sănătos în organism. Peristaltismul creează contracții ondulate ale mușchilor care căptușesc intestinele. Aceste tăieturi propulsează scaunul și alte produse reziduale prin sistemul digestiv. Peristaltismul ineficient face ca scaunul să rămână în intestine. Cei afectați pot dezvolta constipație și obstrucție intestinală parțială sau completă. Pot apărea dureri și disconfort. Dacă nu este tratată, se poate dezvolta o infecție bacteriană potențial gravă. Simptomele specifice pot varia de la o persoană la alta. Aganglioza poate apărea ca o problemă izolată sau ca parte a unei boli grave care afectează mai multe sisteme de organe.

semne si simptome

Simptomele din perioada neonatală includ incapacitatea de a trece meconiul la scurt timp după naștere. Meconiul este o substanță întunecată, lipicioasă, care este de obicei prezentă în intestine la naștere și apare ca prima mișcare intestinală a unui bebeluș după naștere. Nerespectarea primului scaun timp de 24 până la 48 de ore sugerează boala Hirschsprung la un copil.

Balonarea, durerile abdominale și vărsăturile sunt foarte frecvente la copiii cu tulburare. Copiii afectați sunt constipați și prezintă adesea o creștere slabă în greutate și o creștere lentă.

Boala Hirschsprung poate duce uneori la o afecțiune numită enterocolită, care este inflamația intestinului subțire și a colonului. Condiția este adesea denumită enterocolită asociată cu Hirschsprung. Enterocolita este cea mai frecventă complicație a tulburării, care apare la 30-40% dintre persoanele cu boala Hirschsprung și poate fi de natură ușoară sau severă. Enterocolita asociată cu Hirschsprung este adesea însoțită de febră, diaree explozivă, balonare, letargie și vărsături. Unele persoane cu enterocolită severă sau netratată din cauza bolii Hirschsprung pot dezvolta sepsis, care este o infecție bacteriană frecventă a fluxului sanguin și care poate pune viața în pericol. Enterocolita severă sau netratată poate duce, de asemenea, la megacolon toxic, o altă complicație care pune viața în pericol.

Aproximativ 90% din diagnosticele inițiale se fac în primul an de viață. Cele mai multe dintre restul de 10% sunt plasate în copilăria timpurie și mai puțin de 1% în timpul adolescenței sau la maturitate. Nu este surprinzător că acești oameni raportează adesea constipație pe tot parcursul vieții..

Motivele

Boala Hirschsprung, care apare ca o tulburare izolată, este asociată cu mutații în mai multe gene diferite. Aproximativ 50% dintre persoanele afectate au una dintre aceste anomalii genetice. Aceste modificări genetice determină oamenii să devină susceptibili sau predispuși la dezvoltarea bolii. O persoană predispusă genetic la tulburare poartă gena (sau genele) pentru tulburare, dar poate fi exprimată numai dacă este declanșată sau „activată” în anumite circumstanțe, de exemplu, din cauza anumitor factori de mediu (moștenire multifactorială) ).

Moștenirea acestor modificări genetice poate fi dominantă sau recesivă în funcție de gena implicată, dar este probabil ca mai multe gene anormale să fie necesare pentru ca tulburarea să apară. Genele anormale asociate cu o boală pot provoca simptome diferite la membrii aceleiași familii. Dacă părinții au un copil bolnav, este mai probabil să aibă un alt copil cu tulburare..

Genele asociate bolii se găsesc în două grupuri principale numite gene RET și EDNRB. Când tulburarea afectează un segment scurt al colonului, gena principală implicată este gena RET, situată pe cromozomul 10q11.2.

Când boala apare împreună cu alte anomalii, cauza este adesea o anomalie cromozomială sau un sindrom genetic. Persoanele cu sindrom Down au un risc mai mare de a dezvolta boala Hirschsprung decât persoanele din populația generală. Sindroamele genetice care pot fi asociate cu aganglioza includ:

  • Sindromul Wilson-Mikiti;
  • Sindrom Waardenburg;
  • Sindromul Bardet-Biedl;
  • sindromul de hipoplazie al dezvoltării țesutului cartilajului și linia părului;
  • sindromul congenital de hipoventilație centrală;
  • Sindromul Frins;
  • sindroame multiple de neoplazie endocrină de tip 2;
  • Sindromul Smith-Lemli-Opitz;
  • Sindromul L1;
  • Sindromul Pitt-Hopkins.

Semnele și simptomele bolii Hirschsprung apar din incapacitatea anumitor celule nervoase, numite ganglioni, de a se dezvolta în parte din colonul sugarului. Tulburarea este uneori numită neurocristopatie, ceea ce înseamnă că tulburarea este rezultatul unor anomalii ale celulelor și țesuturilor care apar în creasta neuronală. O creastă neuronală este un grup temporar de celule găsite într-un embrion în curs de dezvoltare. Cresta neuronală oferă diferite tipuri de celule corpului. În boala Hirschsprung, ganglionii nu se dezvoltă corespunzător din creasta neuronală. Deoarece ganglionii sunt absenți în intestine, scaunul nu poate trece prin intestine și părăsește corpul prin peristaltism.

Lungimea intestinelor pacientului poate varia. La aproximativ 80% dintre copiii afectați, colonul, denumit în mod obișnuit colon și rect, este afectat. Rectul este ultima parte a intestinului gros și conectează anusul la colonul sigmoid. Se spune că bebelușii fără celule ganglionare din rect și colonul sigmoid au boala Hirschsprung cu „segment scurt”. În timp ce aproximativ 12% dintre copii nu au celule ganglionare în majoritatea colonului, iar starea lor este numită „segment lung”, iar aproximativ 7% nu au celule ganglionare în întregul colon și, eventual, o parte a intestinului subțire, numită aganglioză intestinală totală.

Populațiile afectate

Boala Hirschsprung afectează bărbații de 3-4 ori mai des decât femeile, deși raportul de sex pentru aganglioza pe segment lung este de 1: 1. Boala apare la aproximativ una din 5.000 de nașteri vii. Boala începe de obicei la scurt timp după naștere, dar poate fi prezentă la copiii mai mari și la adulți. Boala Hirschsprung este observată la persoanele cu antecedente de constipație severă.

Tulburări simptomatice

Simptomele următoarelor tulburări pot fi similare cu cele ale bolii Hirschsprung. Comparațiile pot fi utile pentru diagnosticul diferențial:

  • Pseudo-obstrucția intestinală cronică (CKD) este o afecțiune gastrointestinală rară, potențial invalidantă, caracterizată prin anomalii care afectează contracțiile musculare involuntare și coordonate (un proces numit peristaltism) ale tractului gastrointestinal (GI). Peristaltismul propulsează alimentele și alte substanțe prin sistemul digestiv sub controlul nervilor, celulelor stimulatoare cardiace și hormonilor. CKP rezultă de obicei din tulburări care afectează mușchii sau nervii care sunt implicați în peristaltism. În consecință, peristaltismul se schimbă și nu mai funcționează eficient. Simptomele CKP sunt similare cu cele cauzate de obstrucția mecanică a intestinului subțire. Obstrucția mecanică se referă la orice (cum ar fi o tumoare, țesut cicatricial etc.) care blochează fizic trecerea alimentelor și a altor materiale prin tractul gastro-intestinal. Persoanele cu CKP nu au această obstrucție fizică, de unde și termenul de pseudo-obstrucție. Simptomele frecvente includ greață, vărsături, dureri abdominale, balonare și constipație. În cele din urmă, nevoile nutriționale normale nu pot fi satisfăcute, ducând la pierderea și pierderea neintenționată a greutății. PCC poate provoca complicații grave, chiar care pun viața în pericol.

În perioada neonatală, alte condiții pot avea semne sau simptome similare cu cele observate în boala Hirschsprung. Aceste condiții includ îngustarea (atrezia) colonului, provocând blocaj intestinal; o afecțiune temporară numită sindrom de dop meconiu; Obstrucția intestinului cu meconiu, o afecțiune frecventă în fibroza chistică, în care meconiul din intestinele bebelușului este neobișnuit de gros și lipicios, provocând un blocaj al intestinelor. atrezie ileala. Uneori enterocolita necrozantă poate provoca simptome similare cu aganglioza.

Diagnostic

Un diagnostic de aganglioză poate fi suspectat pe baza examenului fizic, a istoricului medical complet al pacientului și a familiei, identificării simptomelor caracteristice și a diverselor teste specializate. Majoritatea oamenilor (85-90%) sunt diagnosticați în copilăria timpurie. Primul simptom este de obicei o incapacitate de a trece meconiul. Instrumentul de diagnostic preferat pentru boala Hirschsprung este biopsia prin aspirație rectală. O biopsie implică îndepărtarea chirurgicală a unei mici probe din țesutul afectat și examinarea acestuia la microscop. Absența celulelor ganglionare confirmă diagnosticul.

Testele suplimentare care pot fi utilizate includ raze X abdominale, care pot dezvălui prezența unui blocaj intestinal, manometrie anorectală, care include utilizarea de baloane și traductoare de presiune pentru a evalua starea și funcția rectului și o clismă de contrast sau de bariu, care include utilizarea de mediu de contrast în rect. intestin. Un agent de contrast este o substanță care este utilizată pentru a îmbunătăți aspectul unei structuri sau a unei părți a corpului pe o rază X. După utilizarea unei clisme de contrast, se efectuează o radiografie în rect pentru a evalua sănătatea și funcția colonului.

Când pe lângă aganglioză sunt prezente și alte anomalii, este posibil ca tulburarea să fie cauzată de o anomalie cromozomială sau sindrom genetic. Persoanele cu multiple anomalii ar trebui să fie examinate de un genetician pentru a încerca să stabilească un diagnostic de bază..

Tratamente standard

În aproape toate cazurile, tratamentul bolii Hirschsprung necesită o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta porțiunea de colon și / sau rect care nu are o dezvoltare nervoasă normală și pentru a conecta cele două capete sănătoase. Există trei proceduri chirurgicale standard concepute pentru a corecta această tulburare. Alegerea procedurii depinde de pregătirea și experiența chirurgului. Fiecare procedură elimină porțiunea afectată și reatașează porțiunea sănătoasă a intestinului la rect, finalizând așa-numita procedură de „tragere”. În prezent, majoritatea procedurilor sunt efectuate într-un singur pas..

Dacă bebelușul se naște prematur, are o greutate mică la naștere sau este grav bolnav, chirurgul poate sfătui părinții cu privire la o strategie în mai mulți pași. Primul pas este crearea unei colostomii temporare, în care intestinul terminal sănătos, situat deasupra intestinului afectat, este adus la suprafața abdomenului, creând o stomă. Prin această deschidere sau „stomă”, conținutul intestinului este îndepărtat într-o pungă specială și îndepărtat. După un timp, se efectuează o a doua etapă de „tragere”, când stoma poate fi închisă. Majoritatea copiilor cu tulburare nu au nevoie de colostomie sau ileostomie.

Conform literaturii medicale, majoritatea copiilor au o calitate a vieții mai bună după o intervenție chirurgicală reușită. Unii copii pot avea nevoie de tratament intestinal după operație. În cazuri rare, unii copii pot avea nevoie de o a doua intervenție chirurgicală.

Prognoza

Rezultatele pe termen lung raportate după tratamentul definitiv pentru boala Hirschsprung sunt controversate. Unii cercetători raportează niveluri ridicate de satisfacție, în timp ce alții raportează incidențe semnificative de constipație și incontinență. În general, mai mult de 90% dintre pacienții cu boală raportează rezultate satisfăcătoare; cu toate acestea, mulți pacienți suferă de disfuncții intestinale timp de câțiva ani înainte de stabilirea abstinenței normale. Aproximativ 1% dintre pacienții cu tulburare au incontinență debilitantă care necesită o colostomie permanentă.

Aganglionozele totale ale colonului sunt asociate cu un prognostic mai slab: 33% dintre pacienți au incontinență permanentă, iar 14% necesită ileostomie permanentă. Pacienții cu anomalii și sindroame cromozomiale asociate au, de asemenea, un prognostic slab.

Boala Hirschsprung este limitată la regiunea rectosigmoidă în aproximativ 75% din cazuri. Aproximativ 60% dintre copiii cu boală au comorbidități, variind de la ușoare la severe. Problemele oftalmice afectează 43% dintre copii, 20% au anomalii congenitale ale sistemului genito-urinar, 5% au defecte cardiace congenitale, 5% au deficiențe de auz și 2% au anomalii ale sistemului nervos central.

Boala Hirschsprung la copii

Caracteristicile generale ale bolii Hirschsprung

Această boală este rară, în 95% din cazuri este diagnosticată la sugarii din primul an de viață, dar apare și la adulți. Această patologie congenitală este ereditară. La copiii sănătoși, intestinele pe toată lungimea sa sunt căptușite cu celule nervoase care asigură munca coordonată a intestinelor.

Boala Hirschsprung la copii este de obicei diagnosticată în primele luni de viață.

Cu boala Hirschsprung la copii, există o lipsă de celule nervoase în întregul colon sau în segmentele sale individuale. Această patologie duce la afectarea motilității intestinale, constipație constantă, care provoacă în continuare intoxicație. Focarele anormale pot fi localizate în membrana mucoasă sau în stratul muscular al intestinului. Simptomele bolii sunt variate, în funcție de lungimea focalizării patologice și de cât de mare este zona de aganglioză. O manifestare mai vie a tabloului clinic este observată dacă zona anormală are o lungime mare și este situată la înălțime de anus.

Conform statisticilor medicale, boala apare de 4 ori mai des la băieți decât la fete..

Subdezvoltarea intestinelor distale încalcă peristaltismul, zona patologică devine un obstacol în calea trecerii fecalelor. În acest context, masele fecale se acumulează în zonele afectate, apare constipația. La nou-născuții cu această patologie, defecația apare o dată pe săptămână. Dacă boala devine severă, atunci mișcarea intestinului are loc numai după o clismă. Gastroenterologi pediatrici de vârf au creat ghiduri clinice pentru diagnosticul, terapia patologiei și observarea pacienților după operație.

Clasificarea bolii

Gastroenterologii disting următoarele tipuri de boli:

  • compensat. În acest caz, constipația apare de la naștere. Sunt ușor de tratat cu clisme;
  • subcompensat. În acest caz, clismele nu ameliorează starea copilului. Are pierderea în greutate, dificultăți de respirație, anemie;
  • descompensat. Intestinele nu sunt curățate cu clisme, laxative. Riscul de obstrucție intestinală este crescut;
  • acut - obstrucție intestinală.

Ultimele două forme ale bolii necesită spitalizare imediată și intervenție chirurgicală urgentă..

Cauzele bolii

Boala Hirschsprung este cauzată de următoarele motive:

  • predispoziție ereditară;
  • structura ADN-ului spart;
  • curs nefavorabil de sarcină;
  • hipoxie fetală;
  • boli virale ale mamei, transferate în timpul sarcinii.

Focusul patologic se formează la 5-12 săptămâni de dezvoltare intrauterină. În această perioadă are loc formarea sistemului digestiv. Grupul de risc include copii ale căror familii au avut cazuri de boală Hirschsprung. În acest caz, probabilitatea apariției patologiei crește de 2 ori..

Boala Hirschsprung la copii se manifestă prin balonare, pe care un medic o poate detecta în timpul unei examinări.

Tablou clinic

Această patologie se manifestă imediat după naștere, deoarece în prima zi de viață, meconiul ar trebui să părăsească copilul. La copiii cu boala Hirschsprung, acest proces este mai dificil. Bebelușul își trage picioarele de burtă, plânge. Simptomele patologiei depind de zona în care intestinul este afectat. În primele 6 luni la un copil, tabloul clinic este neclar dacă este alăptat, deoarece fecalele sale au o consistență semilichidă și trec ușor prin zona afectată.

Dacă zona anormală este lungă, atunci copilul are simptome sub forma:

  • constipație;
  • anxietate;
  • balonare.

Starea se agravează după începerea introducerii alimentelor complementare în dieta copilului. În acest moment, fecalele devin mai dense. Până la sfârșitul primului an de viață, boala poate fi determinată de următorul tablou clinic:

  • incapacitatea de a goli fără clismă;
  • pierderea poftei de mâncare;
  • colici în abdomen;
  • flatulență;
  • anxietate;
  • miros neplăcut de fecale;
  • slabă creștere în greutate.

Dacă nu începeți tratamentul în timp util, atunci apare intoxicația corpului, se formează complicații grave care pot duce la moarte..

Principala simptomatologie a bolii este balonarea, o schimbare a formei sale.

La copiii mai mari, constipația este principalul simptom. Masele de scaun dense depuse în intestine formează pietre fecale. Există o umflare a intestinului gros, forma abdomenului se schimbă, iar la examinare apare asimetrică. Pe fondul intoxicației corpului, apar următoarele simptome:

  • prosternare;
  • apatie;
  • anemie;
  • probleme de respirație;
  • vărsături;
  • diaree.

O simptomatologie formidabilă, care este un semn al dezvoltării complicațiilor, este combinația vărsăturilor cu durerea abdominală.

Diagnostic

De obicei, patologia este detectată în primele 2-3 zile din viața unui copil în spital. Dacă părinții găsesc simptome negative acasă, este necesar să se consulte un medic pediatru. Pentru a face un diagnostic, veți avea nevoie de diagnostice sub forma:

  • examen rectal pentru a determina tonusul crescut al sfincterului și starea rectului;
  • Radiografie cu introducerea unui agent de contrast printr-o clismă. Pe imagini, puteți determina schimbarea structurii rectului, membranei mucoase, expansiunea, îngustarea zonelor patologice, absența fecalelor în apropierea anusului;
  • colonoscopie. În timpul acestui diagnostic, medicul face o biopsie pentru a examina plexurile nervoase;
  • sigmoidoscopie, care vă permite să vedeți vizual patologia. Această examinare determină prezența pietrelor fecale;
  • Ecografia cavității abdominale. Vă permite să vedeți buclele intestinale umflate care sunt caracteristice bolii Hirschsprung;
  • manometrie anorectală. Acest studiu măsoară presiunea din intestinul gros..

Ghidurile clinice indică faptul că este posibil să se pună un diagnostic numai după efectuarea unor măsuri complexe de diagnostic..

Tratamentul bolii se efectuează numai prin intervenție chirurgicală

Tratament

Scopul terapiei conservatoare este de a se pregăti pentru operație. Medicii numesc:

  • o dietă bazată pe aportul de alimente care au efect laxativ;
  • masajul abdomenului inferior pentru a stimula peristaltismul natural;
  • exerciții terapeutice pentru întărirea presei;
  • clisme de curățare;
  • preparate cu vitamine pentru întărirea organismului și protejarea acestuia împotriva toxinelor;
  • probiotice pentru a satura intestinele cu bacterii benefice.

Cea mai potrivită vârstă pentru operație este de 1,5 ani. Dacă corpul face față problemei, atunci intervenția chirurgicală este amânată cu până la 4 ani. Dacă nu este posibil să amânați operația, atunci chiar și copiii nou-născuți o pot face. Procedura chirurgicală se desfășoară în două etape. În prima etapă, zona afectată este îndepărtată, după care fecalele vor fi excretate în punga de colostomie. În a doua etapă, deschiderea din abdomen este închisă, rectul este conectat la cel mare.

Posibile complicații

Dacă boala nu este tratată, apar următoarele complicații grave:

  • enterocolită acută;
  • deshidratare;
  • se formează pietre fecale;
  • intoxicația corpului;
  • peritonită;
  • disbioză.

Situațiile severe pot duce la dizabilități la copii.

Reabilitare

Uneori, un copil după operație are probleme care sunt asociate cu funcția intestinală slabă. Are scaune largi de până la 10 ori pe zi. Acest lucru irită anusul. Copilul are nevoie de îngrijire atentă și schimbări frecvente de scutece.

După operație, scaunul copilului este restabilit mult timp. Uneori, acest proces durează cel puțin șase luni. Pentru a atenua starea sa, pentru a preveni constipația, trebuie respectate următoarele recomandări:

  • scaun de control, frecvența acestuia, consistența fecalelor;
  • faceți clisme în mod regulat. Trebuie să le puneți în fiecare zi la aceeași oră. Astfel, intestinele „învață” să funcționeze corect;
  • efectuați exerciții terapeutice, selectate de medic în mod individual;
  • urmați o dietă.

Perioada de recuperare după operație poate dura până la șase luni. În timp, se produce normalizarea scaunului, bebelușul începe să se dezvolte normal, crește în greutate.

Boala Hirschsprung este o boală gravă transmisă genetic din generație în generație, care poate fi tratată doar prin intervenție chirurgicală. Dacă consultați un medic în timp util, atunci bebelușul nu va avea complicații, în viitor va duce o viață normală fără restricții.

Boala Hirschsprung (aganglioza intestinului gros, megacolon congenital)

Boala Hirschsprung este o patologie congenitală a intestinului gros cu subdezvoltare sau absența plexurilor nervoase în straturile submucoase și musculare ale întregului colon sau ale segmentului său. Se manifestă prin constipație cronică, lipsa dorinței de a defeca, flatulență, durere abdominală nelocalizată, formă abdominală asimetrică, intoxicație. Este diagnosticat folosind irigoscopie, sigmoidoscopie, histologie a biopsiei peretelui colonic, manometrie anorectală. Se tratează cu metode chirurgicale, pacienților li se recomandă o rezecție a intestinului gros într-o etapă sau în două etape cu crearea unei anastomoze colorectale.

ICD-10

  • Motivele
  • Patogenie
  • Clasificare
  • Simptomele bolii Hirschsprung
  • Complicații
  • Diagnostic
  • Tratamentul bolii Hirschsprung
  • Prognoza și prevenirea
  • Prețurile tratamentului

Informatii generale

Aganglioza intestinului gros (megacolon congenital) este una dintre cele mai frecvente anomalii în dezvoltarea organelor digestive. Conform datelor observaționale, prevalența bolii Hirschsprung la populația nou-născut variază între 1:30 000 și 1: 2 000. La 90% dintre pacienți, boala debutează înainte de vârsta de 10 ani. La băieți, anomalia este detectată de 4,32 ori mai des decât la fete. În 29,0-32,7% din cazuri, patologia este asociată cu alte malformații, în timp ce la 9% dintre pacienți se dezvoltă aganglioză colonică în cadrul sindromului Down. Încălcarea a fost descrisă pentru prima dată în scrierile medicului pediatru danez Harald Hirschsprung din 1888. Relevanța depistării la timp a bolii se datorează severității complicațiilor acesteia.

Motivele

Boala Hirschsprung are o origine polietiologică, iar rolul factorilor care presupun și produc factorii care contribuie la dezvoltarea agangliozei peretelui colonic continuă să fie clarificat. Cel mai probabil, malformația congenitală este rezultatul deteriorării critice a genelor care reglează formarea structurilor nervului colonic. Potrivit experților din domeniul proctologiei practice, apariția anomaliei lui Hirschsprung este facilitată de:

  • A cântărit ereditatea. La 20% dintre pacienți se urmărește natura familială a bolii. Potrivit rezultatelor studiilor genetice moleculare, cu mutații moștenite ale genelor RET, GDNF, EDN3, ENDRB, migrația neuroblastelor din scalpul vagal este perturbată, ceea ce provoacă aganglioza peretelui intestinal. În 12% din cazuri ale bolii sunt urmărite aberațiile cromozomiale, în 18% - defectul se manifestă în structura sindroamelor ereditare.
  • Disontogeneza. Formele non-ereditare ale bolii sunt asociate cu influența infecției virale intrauterine, radiații ridicate, substanțe chimice mutagene care perturbă diferențierea neuroblastelor. Riscul apariției unei anomalii crește odată cu patologia obstetrică și bolile cronice ale unei femei însărcinate, însoțite de hipoxie tisulară, - gestoză, cardiopatologie (hipertensiune arterială, insuficiență cardiacă), diabet zaharat.

Patogenie

Dezvoltarea bolii Hirschsprung este cauzată de o încălcare a embriogenezei, probabil la 7-12 săptămâni de gestație, când se formează plexurile nervoase Meissner (în stratul submucosal al colonului) și Auerbach (în membrana musculară a intestinului). Datorită încetării premature a migrației neuroblastelor sau diferențierii lor insuficiente, în locul plexurilor submucoase tipice și musculo-intestinale cu ganglioni, neurostructura intestinală este reprezentată de fibre nervoase separate și elemente gliale.

Cu cât migrarea neuroblastelor este finalizată mai devreme, cu atât secțiunea aganglionică a peretelui colonic este mai extinsă. Acetilcolinesteraza se acumulează în stratul mucos, ceea ce provoacă spasm intestinal, care este un semn patognomonic al anomaliei Hirschsprung. Datorită spasmului tonic și absenței peristaltismului, segmentul denervat devine un obstacol funcțional în calea avansării fecalelor. Retenția cronică a conținutului intestinal duce la constipație constantă și la extinderea semnificativă a intestinului deasupra.

Clasificare

Sistematizarea bolii Hirschsprung se realizează luând în considerare criteriile anatomice și clinice. În funcție de localizarea zonei aganglionare, se distinge cea mai frecventă formă rectosigmodială a bolii, depistată la 70% dintre pacienți, rectală (până la 25% din cazurile de anomalie), subtotală (3%), segmentară (1,5%), totală (0,5%). În funcție de localizarea intestinului mărit, se disting megarectum, megasigma, stânga, subtotal și megacolon total, megaileum. La diagnosticarea agangliozei intestinale, Hirschsprung ia în considerare caracteristicile cursului clinic:

  • Versiunea pentru copii a bolii. Este detectat la aproape 90% dintre pacienți. Se caracterizează printr-o dezvoltare rapidă, absența aproape completă a defecației independente și o creștere a semnelor de obstrucție intestinală. Chirurgia se efectuează de obicei în două etape.
  • Versiune prelungită a agangliozei. Debutează la copii. Datorită lungimii reduse a segmentului denervat, acesta se dezvoltă lent. Pentru a corecta constipația, clismele sunt folosite mult timp. Este posibil să se efectueze atât operații în două etape, cât și operații într-o etapă.
  • Varianta latentă a anomaliei. Constipația apare în adolescență, în timp ce obstrucția cronică a colonului se formează rapid. Clismele zilnice sunt necesare pentru ameliorarea constipației. Pasajul fecal este de obicei restaurat în două etape..

Cu un curs compensat, scaunul independent persistă mulți ani, pe măsură ce boala progresează, apar 3-7 zile de constipație, pentru rezolvarea cărora sunt necesare laxative sau clisme. La pacienții cu o afecțiune subcompensată, constipația fără laxative și clisme durează mai mult de 7 zile. Decompensarea bolii este evidențiată de absența autodefecării și dorința de a defeca, compactarea conținutului intestinal și formarea calculilor fecali, ineficiența metodelor conservatoare de golire a intestinului..

Simptomele bolii Hirschsprung

Rata de dezvoltare a tabloului clinic al bolii depinde de prevalența leziunilor intestinale. În majoritatea cazurilor, primele semne apar imediat după nașterea copilului, dar uneori patologia este asimptomatică, debutul se observă deja în adolescență și chiar la maturitate. Principala manifestare a agangliozei colonice este constipația cronică și lipsa dorinței de a defeca. La 50% dintre pacienți, există balonare și durere în cavitatea abdominală, care sunt asociate cu retenția scaunului.

Cu un curs prelungit al bolii, se formează asimetria abdomenului și extinderea rețelei venoase cutanate. La unii pacienți se poate observa peristaltismul intestinal activ. Cu aganglioza Hirschsprung, apar adesea semne de anemie - paloare a pielii și a mucoaselor, amețeli frecvente și performanțe scăzute. Pot fi observate simptome de intoxicație generală a corpului: greață și vărsături, dureri de cap. Patologia este uneori combinată cu heterocromia congenitală (culoarea inegală a irisului ochilor).

Complicații

În cazul agangliozei Hirschsprung, digestia și absorbția nutrienților sunt afectate la pacienți, ceea ce, în combinație cu o scădere a poftei de mâncare, duce la hipotrofie severă până la cașexie. Anemia cu deficit de fier este adesea găsită. Copiii rămân în urmă în ceea ce privește creșterea și dezvoltarea fizică. Stagnarea prelungită a fecalelor în intestin provoacă disbioză, modificări inflamatorii ale membranei mucoase, care se pot manifesta ca diaree paradoxală.

Cele mai periculoase complicații ale bolii Hirschsprung sunt obstrucția intestinală, escararea peretelui cu calcul fecal și perforarea intestinului. Posibil megacolon toxic, care se caracterizează prin expansiunea intestinului proximal și creșterea excesivă a florei bacteriene patogene. Această afecțiune duce adesea la peritonită și sepsis datorită pătrunderii bacteriilor intestinale prin peretele intestinal modificat patologic. În acest caz, există dureri abdominale difuze ascuțite, vărsături repetate, febră febrilă..

Diagnostic

Boala Hirschsprung poate fi suspectată în prezența semnelor fizice caracteristice (palparea „tumorii” testate și apariția unui „simptom argilos” - vizibil clar prin peretele abdominal anterior al urmelor de compresie a intestinului gros cu degetele). Căutarea diagnosticului implică o examinare cuprinzătoare de laborator și instrumentală a pacientului, care face posibilă verificarea diagnosticului. Cele mai informative în diagnosticul de aganglioză sunt:

  • Radiografie retrogradă a intestinului gros. Umplerea inversă a colonului cu contrast cu raze X face posibilă vizualizarea unei tranziții clare între intestinul proximal extins și distal îngust, care nu are inervație. Irrigoscopia determină și absența haustrației colonice.
  • Examinarea endoscopică a rectului și a colonului sigmoid. Sigmoidoscopia și rectosigmoscopia se efectuează fără o pregătire specială a pacientului. Cu patologia lui Hirschsprung, un perete intestinal spasmodic, se relevă absența fecalelor. Situat proximal o secțiune mărită a intestinului gros umplută cu fecale tari.
  • Analiza citomorfologică conform lui Svenson. Histologia biopsiilor rectale și de colon este „etalonul de aur” în diagnosticul bolii. Pentru a obține rezultate fiabile, eșantionarea materialului biologic se efectuează de-a lungul peretelui posterior al intestinului timp de 6 cm, începând de la linia dentată. În plus, se evaluează activitatea AChE.
  • Cercetări manometrice. Aganglioza Hirschsprung se caracterizează prin absența deschiderii reflexe a sfincterului rectal ca răspuns la presiunea crescută. Se remarcă dezordonarea contracției sfincterelor și rectului. Manometria anorectală este un criteriu diagnostic important și are o sensibilitate de aproximativ 85%.

Modificări ale analizei clinice a sângelui (leucocitoză, VSH crescută, granularitatea toxică a neutrofilelor) apar în cazul unei variante complicate a bolii. În analiza biochimică a sângelui, se observă hipoalbuminemie, disproteinemie. Dacă pacientul are diaree paradoxală, se efectuează un examen bacteriologic al fecalelor pentru a izola agenții patogeni patogeni.

Aganglioza lui Hirschsprung, în primul rând, trebuie diferențiată de megacolonul idiopatic. Principalul criteriu de diagnostic este absența ganglionilor nervoși submucoși și intermusculari în biopsiile intestinale. Acordați atenție anamnezei (debutului bolii în copilăria timpurie), datelor din studiile privind activitatea AChE și manometria anorectală. Pentru consultarea pacienților, pe lângă un specialist-proctolog, conform indicațiilor, un specialist în boli infecțioase, este implicat un chirurg.

Tratamentul bolii Hirschsprung

Pentru pacienții cu diagnostic confirmat, se recomandă o operație de restabilire a permeabilității intestinale prin îndepărtarea zonei denervate. Metodele conservatoare (corectarea tulburărilor metabolice, eliminarea constipației cu ajutorul curățării, clisme hipertonice și sifonare) sunt utilizate în stadiul diagnosticului și pregătirii preoperatorii. Odată cu prelungirea terapiei conservatoare, megacolonul progresează, starea pacientului se agravează, riscul de complicații postoperatorii crește.

La alegerea volumului și tehnicii intervenției chirurgicale, se iau în considerare lungimea segmentului aganglionic, gradul de expansiune pretenotică și vârsta pacientului. În timpul operației abdominale, zona denervată și partea expandată patologic modificată a intestinului sunt rezecate și se creează o anastomoză colorectală. Luând în considerare tehnica aleasă de tratament chirurgical al patologiei lui Hirschsprung, sunt posibile două abordări pentru efectuarea intervențiilor planificate:

  • Operațiune într-un singur pas. Este indicat pentru o formă compensată a bolii și o lungime scurtă a segmentului aganglionic. Intestinul afectat este îndepărtat și se formează imediat o anastomoză. Avantajul abordării într-o etapă este un traumatism mai mic, totuși, dacă situația clinică este evaluată incorect, crește probabilitatea de complicații în perioada postoperatorie..
  • Funcționare în două etape. Este recomandat pacienților cu variante subcompensate și decompensate ale bolii, modificări semnificative ale colonului deasupra zonei denervate și un segment aganglionic extins. În prima etapă după rezecția intestinului, se formează o colostomie, care după un timp este suturată cu crearea unei anastomoze intestinale mari în timpul intervenției reconstructive.

O operație urgentă sau urgentă se efectuează în caz de obstrucție intestinală acută, perforație intestinală, decubit al peretelui intestinal cu piatră fecală. Intervenția se efectuează în cantitatea de rezecție a colonului sigmoid, hemicolectomie stângă, coloproctectomie cu colostomie sau ileostomie. Ulterior, trecerea conținutului intestinal este restabilită prin metode chirurgicale. Examenul clinic dispensar al pacienților operați se efectuează săptămânal în decurs de o lună după operație, trimestrial în cursul anului și anual timp de 3 ani.

Prognoza și prevenirea

Rezultatul bolii Hirschsprung depinde de momentul depistării acesteia și de gradul de afectare a ganglionilor nervului intestinal. Prognosticul este relativ favorabil în caz de diagnostic precoce și corecție chirurgicală. În absența tratamentului, mortalitatea infantilă în primele luni de viață ajunge la 80%. Datorită naturii congenitale a patologiei, nu au fost dezvoltate măsuri specifice de prevenire. Când apar primele semne ale bolii, trebuie să consultați imediat un medic pentru a evita apariția complicațiilor severe..